El 24 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), enfermedad rara que afecta a unas 500 personas en España, y cuya baja prevalencia la convierte en u...
Leer másBegonya Nafria forma parte del Departamento de Innovación e Investigación de l'Hospital Sant Joan de Déu; donde se encarga de la gestión del proyecto "Rare Commons", centrado en la investigación ...
Leer másEn este trabajo publicado en Journal of thrombosis and haemostasis, los investigadores han identificado que una deficiente N-glicosilación, que implica una falta de azúcares en la proteína que impi...
Leer másEn esta reunión más de 25 científicos españoles pudieron discutir sobre la investigación llevada a cabo en España en esta enfermedad, estableciendo así futuras colaboraciones para avanzar en al...
Leer másBermejo es científico titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y miembro del grupo del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénit...
Leer másLa jornada tiene como principal objetivo visibilizar la Enfermedad de Fabry, promover su conocimiento entre los profesionales sanitarios y abordar las últimas novedades de diagnóstico y tratamiento,...
Leer másLa Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que evoluciona rápidamente, que generalmente es hereditaria y que afecta a 1 de cada 3.600 personas de sexo masculino. Está c...
Leer másLas iniciativas forman parte de una Comunidad RIS3CAT acreditada por la Generalitat de Cataluña y coordinada por Biocat para mejorar el sistema sanitario catalán y resolver retos relacionados con la...
Leer másEl libro Ética en la investigación de las enfermedades raras está escrito por 14 autores procedentes de distintas disciplinas. Investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeti...
Leer másMédicos del Hospital Gregorio Marañón han probado con éxito un novedoso tratamiento con alta dosis de gammaglobulina para tratar la dermatomiositis en niños. El paciente tras seis meses en seguim...
Leer másTras dos años de hospitales y pruebas médicas, a Iriana, una pequeña de 3 años, le diagnosticaron hace unos meses FoxG1, una enfermedad rara, desconocida para muchos. Sus padres precisan de la ayu...
Leer másExpertos nacionales e internacionales participarán en este simposio coorganizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces que se celebra en la sede de esta última entidad los días 3 y 4 de novi...
Leer más