Isabel Varela-Nieto explicó el proyecto TARGEAR en la Noche Europea de los Investigadores

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Se presentaron resultados del proyecto TARGEAR, una acción europea Marie Skłodowska-Curie coordinada por la Prof. Varela-Nieto de búsqueda de estrategias integradas innovadoras para la recuperació...

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El Departamento de Defensa de EEUU financia una línea de investigación del CNIO

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad rara que cursa con la aparición de tumores que, en ocasiones, malignizan y forman metástasis, comprometiendo la supervivencia del paciente. En este prog...

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La Jornada de Otoño de Dismorfología abordó casos interesantes y poco habituales de síndromes dismórficos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Hospital Universitario La Paz acogió la IV Jornada de Otoño de Dismorfología el pasado 5 de octubre. Este encuentro, organizado y coordinado por los doctores Sixto García-Miñaúr y Fernando Sa...

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Disponible el Informe de actividad 2015 de Orphanet en español

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este documento presenta en detalle las actividades desarrolladas por Orphanet, subrayando los hechos más destacados en 2015

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INCLIVA y el Clínico abordan la atención de las Enfermedades Raras en Atención Primaria

por INCLIVA

INCLIVA y el Hospital Clínico Universitario de Valencia celebran un encuentro para mejorar el conocimiento y la asistencia de las enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, bajo el títul...

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Margarita López Trascasa obtiene una ayuda a la investigación de la SEN por un proyecto sobre glomerulonefritis y lipodistrofias

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Sociedad Española de Nefrología (SEN) y la Fundación Senefro han concedido una Ayuda a la Investigación en Nefrología al proyecto "búsqueda de mecanismos inmunológicos comunes en glomerulone...

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Descubren una nueva variante genética causante de retinitis pigmentosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...

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Manuel Posada presidirá la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos

por Instituto de Salud Carlos III

​Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III ha sido nombrado Presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y M...

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El Dr. Ramon Martí lidera un proyecto sobre enfermedades minoritarias mitocondriales

por Vall d’Hebron

El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de ratón, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades sim...

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Una investigación pionera contribuirá a mejorar el conocimiento de las enfermedades minoritarias mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El proyecto de investigación de la U701 CIBERER que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratÃ...

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Joaquim Gascón: 'Cambiar la situación del Chagas depende de todos nosotros'

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Algunos casos clínicos y estudios expuestos ratifican la viabilidad del diagnóstico y el tratamiento precoz, antes de que las lesiones cardíacas o digestivas sean irreversibles, en contra de la arr...

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Identifican defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

La información permitirá abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria. La progeria es una enfermeda...

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