Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

El Instituto de Salud Carlos III refuerza su Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico

por Instituto de Salud Carlos III

9 years ago
SpainUDP

El Instituto y la Fundación del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid suscriben un convenio para el estudio coordinado de este tipo de pacientes

Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 years ago
gen TWIST2, síndrome de Barber-Say, síndrome de Abléfaron-Macrostomía

Un estudio internacional ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracter...

Biocat, a través del programa B·Debate 2016, situará Barcelona como capital internacional de debate científico en cáncer, ceguera, enfermedades raras e inteligencia artificial

por Biocat

9 years ago
B·Debate, Biocat, Obra Social “La Caixa”

Los retos en la lucha contra la ceguera, la epigenética y el cáncer, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, el impacto de las vivencias infantiles en la salud mental adulta, o las ...

Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

9 years ago
síndrome MELAS, proteína quinasa

Científicos del CABD han demostrado cómo activadores de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK) mejoran las alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares derivados de pacientes con el sí...

Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 years ago
síndrome de Sanfilippo, enfermedades neurodegenerativas, células iPS

Estos hallazgos establecen la importancia de la tecnología basada en iPS para identificar fenotipos funcionales tempranos lo que, a su vez, puede aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en el...

Ysios Capital lidera una ronda de financiación de 19,4 millones de euros en Minoryx Therapeutics con la participación de 'la Caixa'

por Ysios Capital

9 years ago
enfermedades raras, Minoryx Therapeutics, Caixa Capital Risc, Ysios Capital, Ysios BioFund II Innvierte, SEE-‐Tx, X-‐ALD, MIN-‐102, Roche Venture Fund, Kurma Partners, Idinvest Partners, Chiesi Ventures, Health Equity

La inversión se ha realizado a través de Ysios BioFund II Innvierte, segundo vehículo gestionado por Ysios Capital, y ha contado con la participación de Caixa Capital Risc, la división de capital...

CIBERER pone en marcha un mapa interactivo de los proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 years ago
enfermedades raras, mapa interactivo, MAPER, ORPHANET

Para la elaboración de este mapa, se ha recopilado la información pública de proyectos de investigación sobre enfermedades raras de las principales agencias de financiación europeas, nacionales, ...

La plataforma Precipita recauda fondos para la investigación en el síndrome de Cornelia de Lange en el IDIBELL

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

9 years ago
síndrome de Cornelia de Lange (CDLS), crowdfunding, enfermedades raras, Precipita

La campaña iniciada en la plataforma de crowdfunding Precipita tiene como objetivo recaudar 25.000 euros para la secuenciación del genoma de varios pacientes en busca de varios marcadores que puedan...

Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera rara

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

9 years ago
retinosis pigmentaria, gusano, ceguera, C.elegans, genómica

El estudio, realizado principalmente por la estudiante de doctorado Karinna Rubio y los doctores Laura Fontrodona y David Aristizábal, combina transcriptómica, genética y biología celular para cre...

Descubren marcadores genéticos para luchar contra una enfermedad gastrointestinal poco estudiada

por BioCruces Health Research Institute

9 years ago
colitis colágena, enfermedad gastrointestinal, genética

Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...

Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 years ago
oncogén JAK2, linfomas linfoblásticos T, fármacos epigenéticos, epigenética, enfermedades raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 years ago
genómica, hipoacusia unilateral y asimétrica

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían ...