Vall d’Hebron participa en el desarrollo de un nuevo tratamiento para el angioedema hereditario

por Vall d’Hebron

Se trata de una enfermedad rara de origen genético que puede provocar la muerte de los pacientes. Afecta aproximadamente a 1 persona de entre 10.000-50.000. Está causada por la falta del inhibidor d...

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Proponen una nueva manera de definir la microcefalia en un contexto de epidemia de zika

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Un equipo internacional liderado por Clara Menéndez, directora de la iniciativa de Salud Materna, Infantil y Reproductiva de ISGlobal, describe una nueva manera de definir la microcefalia tomando en ...

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La Paz investiga el origen autoinmune de algunas lipodistrofias

por Hospital Universitario La Paz

Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ y del Hospital Clínico Universitario de Santiago trabajan juntos en la búsqueda de mecanismos para un diagnóstico rápido de las lipodistrofi...

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El zika tendrá un impacto a largo plazo y afectará sobre todo a los más pobres de Latinoamérica y el Caribe

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

El informe concluye que las estrategias de preparación y respuesta deben reforzarse a nivel nacional y regional, y deben involucrar a las comunidades. Proporciona una lista de seis recomendaciones, i...

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Mutaciones en uno de los genes asociados con la inmunodeficiencia severa combinada producen además acortamiento telomérico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han colaborado en una investigación liderada por la Dra. Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto ...

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Determinan el origen y expansión de la fascioliasis humana en América del Sur

por Universitat de València

La Unidad de Parasitología Humana de la Universitat de València en colaboración con investigadores uruguayos ha determinado el origen y expansión en Sudamérica de la fascioliasis, una enfermedad ...

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Una jornada aborda la transición de la etapa infantil a la adulta en mucopolisacaridosis

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Grupo multidisciplinar Sumando de atención a pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) y otras enfermedades neurodegenerativas organiza la tercera edición de su reunión, dedicada en esta ocasión ...

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Un estudio valida la combinación de dos pruebas rápidas para el diagnóstico de Chagas

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Un estudio liderado por ISGlobal y realizado en Bolivia en colaboración con CEADES, la Universidad Andina y el Servicio Departamental de Salud de Chuquisaca, valida el uso en paralelo de dos pruebas ...

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Una farmacéutica brasileña da un paso definitivo para acabar con el pian

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

La azitromicina es un antibiótico eficaz, fácil de administrar y barato. En 2012, el equipo de ISGlobal formado por Oriol Mitjà y Quique Bassat demostró que una sola dosis de este antibiótico bas...

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Un modelo celular para ayudar a estudiar la relación entre enfermedades neurodegenerativas

por Institut de Bioenginyeria de Catalunya

A partir de las células de un paciente con una enfermedad neurodegenerativa rara, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), investigadores del IBEC han logrado generar neuronas que tambi...

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Una disfunción del canal de cloruro en los astrocitos, implicada en la leucoencefalopatía megalencefálica

por Universitat de Barcelona

Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona y publicado en Human Molecular Genetics ha permitido comprender mejor un proceso fisiopatológico que se da en los astrocitos y qu...

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Realizan el estudio molecular más completo en España de una enfermedad rara con alta incidencia en niños de etnia gitana

por Universidad de Granada

Un equipo de científicos liderados por la Universidad de Granada (UGR) ha realizado el estudio molecular más completo realizado hasta la fecha sobre pacientes españoles con Ataxia-Telangiectasia (A...

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