La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER. El objetivo principal...
Leer másInvestigadores del CIBER-BBN estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedi...
Leer másEl Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo un nuevo proyec...
Leer másLa adhesión de la BMF en esta jornada, impulsada por la asociación internacional EURORDIS, se explica por su implicación en la investigación de dos enfermedades consideradas minoritarias: la retin...
Leer másEl síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característi...
Leer másLa Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña (AMMIC) forma parte de la comunidad RIS3CAT coordinada por Biocat, está liderada por IUCT y forman parte el VHIR, Esteve, Aromics, BCN Peptides, Mino...
Leer másEn un artículo publicado recientemente en la revista JAMA Neurology, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Hospital de la Princesa, el Hospital Policlínico de San Matteo (Un...
Leer másEl Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
Leer másInvestigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...
Leer másEl nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han ...
Leer másUn estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en l...
Leer másEl Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zim...
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