Nace la Red RAREGenomics para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid, y mejorar su conocimiento y aplicación

por Fundación Jiménez Díaz

La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER. El objetivo principal...

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Smart4Fabry: estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad de Fabry gracias a la Nanomedicina

por CIBER-BBN

Investigadores del CIBER-BBN estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedi...

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Investigadores leridanos buscan nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de la ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo un nuevo proyec...

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La BMF, comprometida con la investigación de las enfermedades minoritaria oculares

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

La adhesión de la BMF en esta jornada, impulsada por la asociación internacional EURORDIS, se explica por su implicación en la investigación de dos enfermedades consideradas minoritarias: la retin...

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Descubren a los responsables de la aterosclerosis acelerada y muerte prematura en progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característi...

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Una nueva plataforma de empresas y entidades catalanes acelera la I+D de fármacos para enfermedades minoritarias

por Biocat

La Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña (AMMIC) forma parte de la comunidad RIS3CAT coordinada por Biocat, está liderada por IUCT y forman parte el VHIR, Esteve, Aromics, BCN Peptides, Mino...

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Se necesitan nuevos criterios de clasificación para el síndrome antisintetasa

por Universidad Autónoma de Madrid

En un artículo publicado recientemente en la revista JAMA Neurology, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Hospital de la Princesa, el Hospital Policlínico de San Matteo (Un...

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Más cerca de un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

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Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...

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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han ...

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Un compuesto presente en el té verde podría mejorar las alteraciones del síndrome de Williams-Beuren

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en l...

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El Ramón y Cajal a la cabeza en investigación de la enfermedad de Gaucher

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zim...

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