El Hospital Clínic de Barcelona y el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus han participado en un estudio internacional que demuestra la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la ami...
Leer másLos autores de esta investigación aplicaron técnicas de secuenciación masiva de exomas para el análisis molecular de pacientes con un retraso severo del crecimiento (desde la etapa prenatal) y mic...
Leer másLa amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. ...
Leer másUn equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marf...
Leer másUn estudio molecular ha identificado una firma de expresión genética en los niños con enfermedad de Kawasaki que podría ser utilizada para desarrollar la primera prueba molecular diagnóstica de l...
Leer másEn este encuentro, se ofrecerá una visión integral de todo el proceso con la explicación de los pasos necesarios para obtener la designación como medicamento huérfano y sus beneficios, la investi...
Leer másInvestigadores del CIBERER han participado en una investigación internacional que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. El estudio apunta a MPZL2 como un gen candidato d...
Leer másMañana, jueves 6 de septiembre, se presentará la app-web COMJuntos que ayuda a las familias que tienen un niño o niña con una enfermedad rara a transitar por las principales situaciones comunicati...
Leer másEl European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), consorcio recientemente aprobado en el que participan 85 socios entre los que se encuentra el CIBERER y 71 terceras partes vinculadas, nace para ...
Leer másLa edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las bases del tratamiento de la enferm...
Leer másLa Fundación Bancaria ”la Caixa” y Caixa Capital Risc han anunciado los 20 proyectos de investigación biomédica seleccionados en su programa CaixaImpulse, que recibirán hasta un máximo de 100...
Leer másInvestigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferent...
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