La Unidad Genómica del IIS La Fe halla nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenciación masiva

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...

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Vídeo divulgativo: Asociaciones de afectados colaboran con los investigadores en un ensayo clínico de terapia celular para la piel de mariposa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La implicación activa y la aportación económica de las asociaciones de afectados ha hecho posible un ensayo clínico de terapia celular en marcha que tiene como objetivo mejorar la cicatrización, ...

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Investigadores leridanos hacen avances para proponer nuevas terapias en el tratamiento de la ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo dos proyectos p...

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Rare Disease Day: a new EU platform to support better diagnosis and treatment

por European Commission - Joint Research Centre

Today, marking Rare Disease Day, the European Commission is launching a new online knowledge-sharing platform to support better diagnosis and treatment for more than 30 million Europeans living with a...

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La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, reconocida por FEDER por su apoyo al proyecto EMPATHY del CIBERES

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, ha recibido el reconocimiento de la Federación Española de Esfermedades Raras (FEDER) por su apoyo a EMPATHY, proyecto e...

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El 15% de los pacientes de cáncer sufre algún tipo de tumor minoritario

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es referente en el tratamiento de tumores minoritarios y terapias personalizadas.

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Bufa la burbuja para impulsar la investigación de las inmunodeficiencias primarias en Vall d'Hebron, con Abacus y Barcelona Fundación PID

por Vall d’Hebron

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha lanzado, junto con Abacus y la Barcelona PID Foundation, la campaña Bufa la Bombolla. Su objetivo es recaudar fondos para la investigación de las Inmunodef...

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Minoryx nombra a Didier Le Normand como CFO del grupo y director general de su filial belga

por Minoryx Therapeutics

Minoryx Therapeutics, compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades raras, anuncia hoy la incorporación de Didier Le Normand como Chief Financial ...

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Explican los proyectos del CIBERER sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad rara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...

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EMBO Molecular Medicine: Descubren una nueva diana terapéutica para frenar la aterosclerosis precoz en progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Los resultados, que se publican en la revista EMBO Molecular Medicine, han permitido además identificar una posible terapia para esta enfermedad genética

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Investigadores de la UPO reprograman directamente a neuronas las células de la piel de pacientes mitocondriales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Se trata de una metodología pionera con la que se podrá obtener mayor conocimiento del síndrome MERFF y evaluar potenciales terapias para esta enfermedad mitocondrial

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