Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.
Leer másUn producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicam...
Leer másUn estudio en el que ha participado la U750CIBERER que lidera Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona-IDIBELL ofrece la primera aproximación de terapia génica para tratar la enfermedad rara...
Leer másCientíficos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...
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Leer másUn estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, pub...
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Leer másEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el CIBERER un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un per...
Leer másMutaciones en el gen CAD causan una enfermedad metabólica muy grave en niños difícil de diagnosticar porque se necesita conocer cuáles de las más de 1000 variaciones identificadas en este gen son...
Leer másLa U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de af...
Leer másVTX-803, co-desarrollado por el Cima Universidad de Navarra y Vivet Therapeutics, está indicado para el tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3
Leer másLa plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...
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