Mini órganos para avanzar en el tratamiento de enfermedades

por Universidad de Navarra

Los últimos avances en Medicina Regenerativa permiten generar réplicas de órganos humanos con células madre y técnicas de bioingeniería para comprender el origen de las enfermedades y mejorar su...

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SUMO-ID: a new tool to study the consequences of protein modifications by the ubiquitin family

por CIC bioGUNE

Posttranslational modifications (PTM) by the members of the ubiquitin/ubiquitin-like (Ub/UbL) family are essential for cell survival and the proper function of the organism.

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El Hospital de Bellvitge y el ICO ponen en marcha un laboratorio de análisis moleculares centrado en la secuenciación de nueva generación

por Hospital Universitari de Bellvitge

Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...

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Describen las características clínicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan...

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Publican los resultados de dos ensayos clínicos en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...

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La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

por Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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El fingolimod, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el fingolimod como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara de origen neurometabólico que ...

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Nuevo ensayo clínico para la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara del metabolismo cerebral

por Hospital Universitari de Bellvitge

El equipo de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, que también forma parte del CIBERER, tiene previsto iniciar el estudio a principios de 2022 con el antiinflamatorio dimetilfumarato en pacient...

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Debate sobre la secuenciación del genoma de recién nacidos

por Revista Genética Médica

¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objeti...

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La Unidad de Sarcomas de Vall d’Hebron, reconocida como miembro de la Red Europea de Referencia de tumores raros

por Vall d’Hebron

La Unidad de Sarcomas del Hospital Universitari Vall d’Hebron cuenta con un equipo multidisciplinario proveniente de varias especialidades: Traumatología (Reconstrucciones Osteoarticulares Tumorale...

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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias célul...

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Elaboran una guía que acelerará el descubrimiento de terapias en enfermedades neurológicas y psiquiátricas

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

La necesidad urgente de encontrar tratamientos para un gran número de enfermedades degenerativas, ha llevado a un grupo de expertos a elaborar un manual ideado para acelerar nuevos descubrimientos de...

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