El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro ...
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Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 ge...
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La deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara que incrementa el riesgo trombótico, se ha considerado clásicamente como un trastorno permanente. Investigadores de la U765 CIBERER que lidera Jav...
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El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Ca...
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Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundac...
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La multinacional farmacéutica estadounidense Pfizer, a través de su programa Global Medical Grants, ha seleccionado una investigación del Cima Universidad de Navarra para el estudio de la amiloidos...
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El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación ...
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Investigadores del Programa de Hepatología del Cima Universidad de Navarra han desarrollado una estrategia que reduce con mayor eficacia los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos ani...
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La hiperoxaluria, de la que la primaria es la mayoritaria de sus tres tipos, se produce por una mutación genética de una enzima en el hígado que no puede transformar el glioxilato en sustancias út...
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Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pac...
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Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD, CSIC-UPO) han participado en un estudio internacional que muestra que los pacientes con X-LAG presentan una anomalía genética (un...
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Un equipo internacional coliderado desde el IDIBELL ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afecta...
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Palex ha anunciado la ejecución de un acuerdo de opción de venta par...
