Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

por DBGen Ocular Genomics

Las enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...

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ORYZON inicia una colaboración preclínica en síndrome de Kabuki con el Instituto Kennedy Krieger y la Universidad Johns Hopkins

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

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Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...

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Un proyecto colaborativo catalán ayuda a poner fin a la 'odisea del diagnóstico' para pacientes con enfermedades raras

por Centre for Genomic Regulation

Para dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la vía clínica habitual, incluido el análisis genómico, los centros de investigación asociados a los hospitales catalanes pusieron...

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El programa ENoD da esperanza a los pacientes no diagnosticados y contribuye al avance de la medicina genómica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, ...

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Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas. Este síndrome está causado por mutaciones en el...

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Europa apuesta por llevar al mercado un innovador tratamiento para el cáncer de huesos, creado por la investigadora de la UPC Cristina Canal

por Universitat Politècnica de Catalunya

El European Research Council (ERC) ha concedido a la profesora Cristina Canal una de las ayudas ‘Proof of Concept’, destinadas a acercar al mercado los avances en investigación de frontera. Con e...

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Corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológi...

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INCLIVA y UV emprenden una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una línea de colaboración con la Fundación Síndrome...

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Nuevo modelo para personalizar el tratamiento en pacientes con síndrome de Sézary

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

Un estudio, publicado por la revista Blood Advances, y liderado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM-Hospital del Mar) y médicos del Hospital del Mar ha...

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Columbus Venture Partners y Caixa Capital Risc lideran una ronda de €51 millones en Minoryx. Participan también Ysios Capital y Fund+

por Ysios Capital

La ronda está coliderada por Columbus Venture Partners y Caixa Capital Risc. El Dr. Damià Tormo, en representación de Columbus Venture Partners, se incorpora al Consejo de Administración de Minory...

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ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide, trabaja en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiad...

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