Impulso a la investigación de una terapia génica para el Síndrome de Wolfram

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

La Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) ha realizado recientemente una aportación de 12.000 euros al proyecto de investigación que llevan a cabo investigadores de la UAB...

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CIBERER y Share4Rare colaboran en la identificación de pacientes con enfermedades raras para iniciativas de investigación clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

CIBERER trabaja en coordinación con la plataforma de pacientes Share4Rare, para identifica pacientes con alguna enfermedad rara e incorporarles en las investigaciones de los grupos del CIBERER.

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Un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria, premiado por ‘Archivos de Bronconeumología’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio sobre la aplicación de un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria coordinado por la U712 CIBERER que lidera Antonio Moreno en el Hospital Universitario Vall d...

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Avanza el proyecto de investigación para el desarrollo de un fármaco innovador de terapia génica para la ataxia de Friedreich

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El proyecto se enmarca dentro de una de las líneas de investigación prioritarias del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL como es la investigación en ataxias, un grupo de enfermedades...

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Hacia un diagnóstico y seguimiento más accesible, rápido y barato de una enfermedad genética infantil rara

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Los investigadores/as han creado una nueva herramienta diagnóstica y de seguimiento de la cistinosis que permitiría cribados preventivos y un seguimiento más eficaz de la enfermedad y que resulte m...

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El impacto en nuestro organismo de unos vasos linfáticos defectuosos

por Universidad de Zaragoza

Un trabajo de investigación revela la interacción entre la función vascular linfática y la microbiota intestinal. Este es el resultado de un estudio que ha llevado a cabo Alejandra González Loyol...

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Demuestran los beneficios de fármacos que modulan la transmisión glutamatérgica en modelos preclínicos de la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio preclínico que confirma que los moduladores de la transmisión ...

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La industria farmacéutica propone una veintena de medidas para mejorar el acceso de los pacientes a los nuevos medicamentos

por Farmaindustria

Farmaindustria recoge en un documento las propuestas que ha trasladado a la Administración para revertir el deterioro en los indicadores de acceso a la innovación en nuestro país. España ha empeor...

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ORYZON colabora con la CMT Research Foundation en los Estados Unidos

por Oryzon Genomics

Oryzon ha anunciado hoy el inicio de una colaboración preclínica con la CMT Research Foundation (CMTRF), una organización estadounidense sin ánimo de lucro dirigida por pacientes y centrada en ofr...

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Un estudio sistémico profundiza en el conocimiento molecular de las enfermedades raras dependientes de la angiogénesis

por Bionand

Esta estrategia ha servido para determinar algunos de los mecanismos moleculares implicados en las A-RD mediante la exploración de una red compuesta por 158 A-RD distintas, agrupadas en estos 18 clú...

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Probada la terapia génica contra la distrofia muscular en células de pacientes

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), dentro del programa JointLab ICFO-SJD, con la participación de la U703 CIBERER e...

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En busca de nuevas chaperonas farmacológicas para tratar la enfermedad de Fabry

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas colabora en un proyecto internacional para explorar moléculas, denominadas chaperonas farmacológicas, aplicables al tratamiento de la enfermedad d...

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