Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares

por Dreamgenics

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y han hablado con la responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas.

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Hacia una terapia génica para la fibrodisplasia osificante progresiva

por Revista Genética Médica

Los resultados del trabajo muestran que la terapia génica desarrollada por el equipo es efectiva para evitar la formación espontánea de tejido óseo en ratones modelo para la fibrodisplasia osifica...

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Liposomal formulations for treating lysosomal storage disorders

por Nanomol Technologies

There is currently no definitive cure for LSD and, despite the approval of certain therapies, their efficacy is limited. Therefore, a suitable nanocarrier could help improve the efficacy of some of th...

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Confirman algunos mecanismos moleculares implicados en la desregulación de la autofagia en pacientes con distrofia muscular

por Universidad de Extremadura

El grupo PARK de la UEx halla una desregulación en el mecanismo de autofagia celular en el receptor del factor de crecimiento epidérmico en la Distrofia Miotónica tipo 1, una enfermedad rara neurom...

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Investigadores del IBSAL identifican un gen que provoca una enfermedad rara de la sangre

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El trabajo ha permitido identificar un nuevo gen que provoca una macrotrombocitopenia sindrómica grave, es decir, un número bajo de plaquetas que, además, son de gran tamaño. Los pacientes que la ...

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¿Se pueden reutilizar fármacos existentes para tratar ciertas enfermedades raras?

por Universidad Politécnica de Madrid

Investigadores de la UPM desarrollan métodos computacionales basados en datos de reposicionamiento de fármacos con los que han conseguido proponer un conjunto de medicamentos potenciales para tratar...

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Análisis de las pruebas de estratificación pronóstica de pacientes con Hipertensión Arterial Pulmonar

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

La unidad de HAP del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla es una unidad especializada con gran experiencia y cualificación, y desde enero de 2022 está integrada en la red europea de enferme...

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El Hospital 12 de Octubre participa en un estudio para generar un tipo de células de la retina que podría devolver la vista a pacientes con una enfermedad que provoca ceguera

por Hospital Universitario 12 de Octubre

El Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre i+12 de Madrid y la ONCE desarrollan un proyecto de investigación muy innovador cuyo objetivo es generar células ganglionares de la re...

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Investigadores de la UJA identifican un gen implicado en la lipodistrofia que permitiría su tratamiento a través de la dieta

por Universidad de Jaén

Se trata de una enfermedad altamente desconocida por la comunidad científica e “infradiagnosticada”. Esta investigación aspira a generar nuevas dianas terapéuticas para tratarla

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La industria farmacéutica refuerza su apuesta por España y vuelve a marcar un récord de inversión en I+D, con 1.267 millones de euros

por Farmaindustria

La industria farmacéutica innovadora presente en España ha alcanzado su mayor nivel de inversión en I+D de toda la historia, según refleja la última Encuesta sobre Actividades de I+D que Farmaind...

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Identifican las rutas de la neuroinflamación en la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) demuestra que la neuroinflamación que se presenta en la enfermedad de Lafora es debi...

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Un trabajo de la UMU demuestra los beneficios de la taurina en un modelo de retinosis pigmentaria

por Universidad de Murcia

La reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...

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