El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...

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Identifican una vía para superar la resistencia al tratamiento en un tipo de leucemia

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Un estudio encabezado por investigadores del Grupo de Investigación en Células madre y cáncer del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas ha revelado el papel clave de una proteína ...

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Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...

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ORYZON anuncia el reclutamiento del primer paciente en el estudio NET, un estudio colaborativo de Fase II con iadademstat en pacientes con carcinomas neuroendocrinos en recaida/refractarios

por Oryzon Genomics

Han anunciado hoy el reclutamiento del primer paciente en un estudio colaborativo de Fase II con iadademstat en pacientes con carcinomas neuroendocrinos (CNE) de alto grado en recaída/refractarios.

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La resolución de la estructura de una proteína amiloide funcional aporta nuevas claves sobre el origen de una enfermedad rara

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores de la UAB han determinado la estructura de las fibras amiloides formadas por la proteína hnRNPDL-2 en un estudio publicado en Nature Communications. Su arquitectura y su actividad sugi...

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Los condensados de proteínas pueden causar muchos tipos de enfermedades genéticas

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El mal funcionamiento de los condensados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas, enfermedades comunes y cáncer.

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El hallazgo de diferencias en la producción de microARN en la epilepsia de Lafora contribuirá a la mejorar del conocimiento de esta enfermedad

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación colaborativa ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) a nivel de tejido cerebral en ratones model...

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Análizan el transcriptoma plaquetario en pacientes con mutaciones germinales en RUNX1

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Demuestran la existencia de patrones de expresión génica diferencial en las plaquetas de pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el factor de trancripción RUNX1.

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#IMMeeting 'Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos'

por Dreamgenics

Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...

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Avances en enfermedades raras, terapia génica y necesidad de inversión en investigación

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...

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INCLIVA realiza un trabajo de revisión de los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) que muestra avances esperanzadores

por INCLIVA

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e...

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Identifican a los pacientes con feocromocitoma con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes. El trabajo que se publica hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es el mayor estudio sobre ...

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