La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...
Leer másUn estudio encabezado por investigadores del Grupo de Investigación en Células madre y cáncer del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas ha revelado el papel clave de una proteína ...
Leer másUn equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...
Leer másHan anunciado hoy el reclutamiento del primer paciente en un estudio colaborativo de Fase II con iadademstat en pacientes con carcinomas neuroendocrinos (CNE) de alto grado en recaída/refractarios.
Leer másInvestigadores de la UAB han determinado la estructura de las fibras amiloides formadas por la proteína hnRNPDL-2 en un estudio publicado en Nature Communications. Su arquitectura y su actividad sugi...
Leer másEl mal funcionamiento de los condensados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas, enfermedades comunes y cáncer.
Leer másUna investigación colaborativa ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) a nivel de tejido cerebral en ratones model...
Leer másDemuestran la existencia de patrones de expresión génica diferencial en las plaquetas de pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el factor de trancripción RUNX1.
Leer másAyer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...
Leer másA pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...
Leer másInvestigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e...
Leer másEl feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes. El trabajo que se publica hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es el mayor estudio sobre ...
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