Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

La retina, una ventana al síndrome de Dravet

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

1 year ago
síndrome de Dravet

Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid y en colaboración con el CIBERNED - grupo de Javier Fernández- señala cambios en las células gliales de la retina de r...

Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

1 year ago
distrofia muscular LGMD D2

Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la muta...

Un nuevo estudio identifica una firma epigenética asociada a la deficiencia de GATA2, un trastorno genético raro

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

1 year ago
GATA2

El grupo de Biología de Células Madre Hematopoyéticas y Leucemogénesis del IDIBELL, dirigido por la Dra. Alessandra Giorgetti, profesora asociada de la Universidad de Barcelona, ha descubierto un ...

Qué se entiende por Off-label

por GENESIS Biomed

1 year ago
on-label, Off-label

Los medicamentos off-label (fuera de etiqueta), que son aquellos prescritos en condiciones distintas de las autorizadas, es decir, utilizados para un uso no reflejado en su ficha técnica y por lo tan...

ORYZON anuncia la nominación del candidato clínico ORY-4001 para el tratamiento de enfermedades del Sistema Nervioso Central (SNC)

por Oryzon Genomics

1 year ago
ORY-4001, Charcot-Marie-Tooth (CMT), histona deacetilasa 6 (HDAC-6)

Oryzon Genomics S.A. ha anunciado hoy la nominación de ORY-4001, un inhibidor selectivo de la histona deacetilasa 6 (HDAC-6), como candidato a desarrollo clínico para el tratamiento de ciertas enfer...

Investigadores de la Vall d'Hebron demuestran la utilidad clínica del hallazgo de genes de susceptibilidad a cáncer en pacientes con enfermedades raras no oncológicas

por VHIO

1 year ago
secuenciación del exoma

Han realizado un estudio que demuestra la relevancia clínica de los hallazgos secundarios o incidentales de genes con susceptibilidad a cáncer en pacientes sin historial oncológico. Estos hallazgos...

Un modelo celular de astrocitos ayuda a entender mejor la acumulación de glucógeno en la enfermedad de Lafora

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

1 year ago
enfermedad de Lafora, astrocitos

El grupo del CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) ha coordinado un estudio con cultivos de un tipo de células neuronales (astrocitos) que ayuda a cono...

Kala Pharmaceuticals Announces Positive Safety Update from Cohort 1 of CHASE Phase 2b Clinical Trial Evaluating KPI-012 in Patients with PCED

por Ysios Capital

1 year ago
KPI-012, persistent corneal epithelial defect (PCED), CHASE trial, Kala Pharmaceuticals, Inc

Kala Pharmaceuticals today announced positive safety data from the first cohort of the CHASE (Corneal Healing After SEcretome therapy) Phase 2b clinical trial evaluating KPI-012, a human mesenchymal s...

El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK

por Fundació Sant Joan de Déu

1 year ago
deficiencia de BCKDK, aminoácidos de cadena ramificada o BCAA, prueba del talón

El trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través d...

Un nuevo estudio identifica el papel esencial de una enzima lipídica para la integridad de las membranas asociadas a las mitocondrias

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

1 year ago
leucodistrofia hipomielinizante-18 (HLD18, OMIM #618404), enzima lipídica DEGS1

Utilizando la tecnología de secuenciación del genoma el grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas descubrió que el mal funcionamiento de la enzima lipídica DEGS1 es la causa genét...

Generan un modelo basado en células madre que permite estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

1 year ago
Deficiencia de la Tirosina Hidroxilaza (THD), parkinsonismo infantil, dopamina

Un equipo de investigadoras del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y la UB han presentado un nuevo modelo, basado e...

Kala Pharmaceuticals Receives FDA Fast Track Designation for KPI-012, a Human MSC-S Therapy for Persistent Corneal Epithelial Defect

por Ysios Capital

1 year ago
stem cell secretome (MSC-S), KPI-012, persistent corneal epithelial defect (PCED), Kala Pharmaceuticals

Kala Pharmaceuticals today announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Fast Track designation for Kala’s human mesenchymal stem cell secretome (MSC-S) therapy (KPI-012) fo...