La importancia del estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias

por Universidad Autónoma de Madrid

Detectado estrés oxidativo del retículo endoplasmático y autofagia en pacientes con homocistinuria. Estos hallazgos apuntan al posible papel de estos procesos en el desarrollo de la enfermedad y pr...

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El transportador mitocondrial Aralar es necesario para que el lactato proteja a las neuronas frente a la excitotoxicidad

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U743 lleva años estudiando la implicación biológica de Aralar-MAS en el metabolismo y función cerebral. Aralar es el transportador mitocondrial de aspartato/glutamato, constituyente regulador d...

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Dr. Miguel de Górgolas Hernández-Mora: 'Es mejor evitar viajar a países con virus Zika hasta que la epidemia desaparezca'

por Fundación Jiménez Díaz

Entrevista al doctor Miguel de Górgolas Hernández-Mora, especialista de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

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Abierta la Convocatoria de ayudas CIBERER para el inicio de tesis doctorales en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Estas ayudas pretenden tener una función lanzadera. Como tal se entiende aquella cuyo objeto es cubrir el periodo que media entre la incorporación del investigador a este programa y la obtención de...

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La UBU colabora con el Centro de Enfermedades Raras

por Universitat Rovira i Virgili

Esta mañana la Universidad de Burgos ha presentado el convenio de colaboración suscrito con el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, d...

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Identifican un gen que ayuda al sistema inmune a defenderse frente a la enfermedad de Chagas

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Los expertos han relacionado una variante de un gen del sistema inmunológico con la producción de un tipo de proteínas que ayudan a controlar al parásito que desencadena esta enfermedad. Para los ...

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Demostrado el papel neuroprotector del transportador mitocondrial Aralar

por Universidad Autónoma de Madrid

El grupo de investigación dirigido por Jorgina Satrústegui (UAM), en el CBMSO (UAM-CSIC), ha publicado recientemente un estudio en el que se demuestra el papel neuroprotector de la vía “Aralar-la...

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Oriol Mitjà: 'Estamos muy contentos con la reacción de la gente después de ver el documental sobre el pian'

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Tras tres años de intenso trabajo, el Dr. Mitjà demostró por la primera vez que un antibiótico comúnmente usado en países occidentales es eficaz contra esta enfermedad tropical desatendida. A pa...

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Un videoclip para luchar contra las inmunodeficiencias primarias

por Vall d’Hebron

Con el objetivo de recaudar fondos para investigar sobre la enfermedad, la Barcelona PID Foundation ha organizado una acción solidaria, juntamente con CSL Behring, Temps Record Boxets y el Campus Val...

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Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurome...

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Entrevista a Josep Dalmau, nuevo jefe de grupo del CIBERER especializado en enfermedades neuronales autoinmunes

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Josep Dalmau, jefe del nuevo grupo del CIBERER (U764) en el IDIBAPS de Barcelona, explica en esta entrevista su investigación en las encefalitis autoinmunes. En la actualidad se conocen 12 enfermedad...

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INCLIVA y el CIPF constituyen la primera Unidad Mixta de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana

por INCLIVA

La Unidad Mixta de Enfermedades Raras CIPF-INCLIVA contará con una Comisión Mixta de seguimiento, encargada de comprobar que todos los proyectos cumplen con los objetivos estipulados, estudiar y eva...

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