Detectado estrés oxidativo del retículo endoplasmático y autofagia en pacientes con homocistinuria. Estos hallazgos apuntan al posible papel de estos procesos en el desarrollo de la enfermedad y pr...
Leer másLa U743 lleva años estudiando la implicación biológica de Aralar-MAS en el metabolismo y función cerebral. Aralar es el transportador mitocondrial de aspartato/glutamato, constituyente regulador d...
Leer másEntrevista al doctor Miguel de Górgolas Hernández-Mora, especialista de Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Leer másEstas ayudas pretenden tener una función lanzadera. Como tal se entiende aquella cuyo objeto es cubrir el periodo que media entre la incorporación del investigador a este programa y la obtención de...
Leer másEsta mañana la Universidad de Burgos ha presentado el convenio de colaboración suscrito con el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, d...
Leer másLos expertos han relacionado una variante de un gen del sistema inmunológico con la producción de un tipo de proteínas que ayudan a controlar al parásito que desencadena esta enfermedad. Para los ...
Leer másEl grupo de investigación dirigido por Jorgina Satrústegui (UAM), en el CBMSO (UAM-CSIC), ha publicado recientemente un estudio en el que se demuestra el papel neuroprotector de la vía “Aralar-la...
Leer másTras tres años de intenso trabajo, el Dr. Mitjà demostró por la primera vez que un antibiótico comúnmente usado en países occidentales es eficaz contra esta enfermedad tropical desatendida. A pa...
Leer másCon el objetivo de recaudar fondos para investigar sobre la enfermedad, la Barcelona PID Foundation ha organizado una acción solidaria, juntamente con CSL Behring, Temps Record Boxets y el Campus Val...
Leer másLa Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurome...
Leer másJosep Dalmau, jefe del nuevo grupo del CIBERER (U764) en el IDIBAPS de Barcelona, explica en esta entrevista su investigación en las encefalitis autoinmunes. En la actualidad se conocen 12 enfermedad...
Leer másLa Unidad Mixta de Enfermedades Raras CIPF-INCLIVA contará con una Comisión Mixta de seguimiento, encargada de comprobar que todos los proyectos cumplen con los objetivos estipulados, estudiar y eva...
Leer más