Los portales GARD y Orphanet compartirán su información sobre enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. El ...

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Un nuevo libro aborda todos los aspectos de la afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El libro La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, coeditado por investigadores de la U752 CIBERER que lidera la Dra. Pilar Giraldo en el IIS Aragón, se presenta en un encuentro sobre ...

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Presentada en Roma una terapia con células madre para la enfermedad rara ADA-SCID

por Secuvita

La ADA-SCID está provocada por un gen defectuoso que se hereda de ambos padres y que impide la producción de adenosina deaminasa (ADA), una proteína esencial y necesaria para la producción de linf...

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Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...

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L’IDIBELL, con las enfermedades raras

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El IDIBELL se ha adherido al documento de recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras de FEDER y AELMHU, y la campaña de concienciación sobre Síndrome de...

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Una jornada sobre enfermedades asociadas a las hormonas tiroideas abordó la investigación básica y la práctica clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La jornada científico-divulgativa sobre hormonas tiroideas organizada por las Dras. Beatriz Morte, de la U708 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB), y Daniela Navarro, de la Un...

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II Convocatoria de Ayudas a la Investigación FEDER

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Esta convocatoria es posible gracias a la colaboración de ‘Muévete por los que no pueden’ y la la ONG Otromundoesposible, cuya implicación ha permitido a FEDER ampliar la inversión respecto al...

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Run4us abre un reto para conseguir fondos para el estudio de enfermedades autoinmunes en el VHIR

por Vall d’Hebron

La asociación sin ánimo de lucro Run4us ha iniciado un reto para recaudar fondos para la investigación del síndrome antifosfolípidos y el lupus eritematoso sistémico que se realiza en el Vall d

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Especialistas andaluces estudian en el Hospital Reina Sofía enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos

por Hospital Universitario Reina Sofía

En la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la ide...

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Publicada la lista de expertos que colaboraron con Orphanet en 2015

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En esta lista de expertos, aparecen diversos investigadores del CIBERER, pertenecientes a la U730 (los Dres. Virginia Nunes y Miguel López de Heredia) y a la U753 (los Dres. Pablo Lapunzina, Víctor ...

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Tratamiento alternativo para enfermedades raras

por Universidad del País Vasco

‘Terapia génica no viral para el tratamiento de la enfermedad de Fabry', este es el nombre del proyecto presentado por Alicia Rodríguez Gascón a la XXV edición de las Ayudas Merck Serono de Inve...

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FEDER lanza su segunda Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, ha lanzado su II Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Dotada con 16.000 euros, esta iniciativa tiene como obj...

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