El grupo de investigación Expresión Génica e Inmunidad de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia (UCV) en colaboración con el Instituto de Medicina ...
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La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...
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aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
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200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
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Un estudio desarrollado en el SCBI evidencia, mediante prospectiva bioinformática, que la expresión de regiones repetitivas del ADN cambia cuando la célula pasa de sana a tumoral
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La posibilidad de reparar órganos y tejidos humanos con células madre pluripotentes inducidas está un poco más cerca. Investigadores de Gladstone Institutes y de la Universidad de Boston descubren...
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Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
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Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
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El CBGP (UPM-INIA) organiza, en el marco de su nuevo programa CBGP_S3-Forum, el taller de debate sobre “Nuevas tecnologías de edición genómica: evolución y revolución” que tiene como objetivo...
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La telomerasa es una enzima que participa activamente en el alargamiento de los telómeros de los cromosomas al recuperar, en parte, el ADN que se destruye en cada división celular.
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Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce una ceguera irreversible para la que, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Horizon ha puesto en funcionamiento una nueva planta dedicada íntegra...
