DBGen es una empresa dedicada al diagnóstico genético de las patologías hereditarias de la visión que combina calidad, eficacia diagnóstica y proximidad con el paciente, el oftalmólogo y las empresas que requieran sus servicios.

En DBGen ofrecemos un diagnóstico genético de calidad, fiable y asequible, que permite asegurar el diagnóstico clínico y orientar al paciente de cara a las terapias emergentes para las enfermedades genéticas oculares. El diagnóstico genético es imprescindible para identificar a los familiares portadores del defecto genético y proporcionar asesoramiento.


  • Area de Negocio
  • Centros de investigación
  • Enfermedades raras
  • Oftalmología
  • Genómica
  • Enfermedades genéticas
  • Pruebas de ADN
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  • Tipo de Empresa
  • Organizaciones públicas y privadas - Centros de investigación - Medical Facilities
  • Biotecnología sanitaria
  • Servicios tecnológicos
Headquarter
C/Consell de Cent 226 At 2a
Barcelona, Barcelona 08011, ES
T: 934021034
E:info@dbgen.org

Empresa fundada por un equipo de científicos especializados en genética de la Universidad de Barcelona que se ha dedicado a la investigación básica de las enfermedades genéticas de la retina durante más de 25 años.

Nuestro equipo, que además incluye a expertos en comunicación y gestión y técnicos cualificados, se ha dedicado a la investigación básica y ha contribuido con numerosas publicaciones científicas a la identificación de nuevos genes patogénicos, nuevas mutaciones y a la construcción de chips de ADN para el diagnóstico. El incremento de demanda social para obtener diagnósticos genéticos precisos por parte de los pacientes, asociaciones y oftalmólogos interesados ha sido el incentivo para la creación de este servicio de diagnóstico genético como spin-off de la Universidad de Barcelona. Este es el núcleo del actual equipo de DBGen, que incluye:

Roser Gonzàlez-Duarte: Fundadora y Directora

Roser Gonzàlez-Duarte recibió su doctorado en Biología (Genética Molecular) en la Universidad de Barcelona y realizó su formación postdoctoral en la Universidad de Edimburgo. Es Catedrática de Genética en la Universidad de Barcelona. Ha estado profundamente involucrada en la enseñanza de la genética molecular a los estudiantes de la facultad y ha sido Directora del Departamento de Genética y del Máster en Biotecnología. Fue elegida presidenta de la Sociedad Española de Genética. Dirige un equipo de investigación, reconocido a nivel internacional por sus contribuciones al estudio genético y el diagnóstico de trastornos hereditarios de la retina. Recientemente, ha diseñado paneles genéticos altamente específicos y estrategias de secuenciación del exoma para proporcionar un alto rendimiento diagnóstico de patologías oculares. Ha publicado cerca de 200 artículos en revistas internacionales revisadas por pares, incluidos capítulos de libros.

Gemma Marfany: Fundadora y Directora Asociada

Gemma Marfany es Profesora Titular de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), España, especializada en genética molecular y humana, genoma humano, diagnóstico genético y terapia génica. Su carrera como genetista molecular humana es el resultado de su desarrollo científico en las Universidades de Barcelona, Edimburgo y Oxford. Actualmente es investigadora principal de un grupo de investigación centrado en el diagnóstico genético de trastornos visuales hereditarios y el análisis funcional de genes candidatos en modelos celulares y animales. Contribuye semanalmente a la divulgación científica y también participa en varios Comités de Bioética. Es directora de la unidad CIBERER U-718 y miembro del Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) y del Observatorio de Bioética y Derecho (OBD UB). Actualmente, ha publicado más de 100 artículos en revistas internacionales revisadas por pares, incluidos libros y capítulos de libros.

En DBGen diagnosticamos todas las patologías hereditarias de la visión, sindrómicas y no sindrómicas, principalmente las que afectan a la retina.

Existen más de 150 patologías que afectan la visión, la mayoría son difíciles de diagnosticar a nivel clínico ya que presentan síntomas similares. Se conocen más de 260 genes causantes de distrofias de retina y más de 500 si se consideran todas las patologías oculares.


El ámbito académico en el que nos hemos desarrollado y al que seguimos vinculados facilita la comprensión y aplicación de los avances conceptuales, metodológicos y bioinformáticos.

Uno de nuestros objetivos es contribuir a la comprensión de las bases moleculares de los trastornos visuales e inspirar nuevos enfoques terapéuticos. Por lo tanto, nuestro primer objetivo es la optimización diagnóstica implementando nuevas metodologías y el segundo objetivo a nivel de investigación nos es la generación y estudio de modelos animales y celulares que mimetizan los efectos asociados a los genes que causan degeneración de la retina.

Muchos de los desordenes visuales son patologías raras y poco conocidas que a menudo no reciben suficiente atención. Para nosotros es fundamental mantener una relación de proximidad con el paciente y oftalmólogo para responder a sus preguntas y darles una explicación complerta del diagnóstico genético realizado y sus implicaciones.

Unidades de oftalmología de Hospitales
Centros y clínicas oftalmológicas
Empresas especializadas en terapia génica
Asociaciones de afectados de patologías de retina
Pacientes

DBGen Ocular Genomics