Favorecer un diagnóstico eficaz y un tratamiento personalizado frente al cáncer

by Universidad de Navarra

CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra ha sido acreditado por ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) en tres de sus pruebas de diagnóstico genético

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La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...

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Interferencia de los pseudogenes en el diagnóstico genético realizado mediante NGS

by Dreamgenics

Del total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...

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Disponibles los vídeos de los 3 seminarios sobre sorderas de la Academia CIBERER para Pacientes

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en línea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están dispon...

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La apigenina reduce los déficits cognitivos en un modelo de ratón con síndrome de Down

by Revista Genética Médica

El compuesto vegetal apigenina reduce los déficits cognitivos en un modelo en ratón de síndrome de Down, concluye un reciente estudio del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. publicado en el Amer...

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Atrys se afianza en la medicina de precisión con la adquisición de ICM

by Atrys Health

Atrys Health (BME:ATRY), la compañía líder en diagnóstico y tratamientos médicos de precisión y pionera en los ámbitos de la telemedicina y de la radioterapia de última generación, ha adquiri...

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Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

by Revista Genética Médica

​Raquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de...

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El Hospital La Paz cuenta con la primera Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil

by Instituto de Salud Carlos III

​A día de hoy, se sabe que al menos el 10% de los cánceres infantiles tienen su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada línea germinal, es decir, alteraciones presente...

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La Genética Médica en 2019

by Revista Genética Médica

​Los últimos días del año siempre son un buen momento para detenerse, mirar hacia atrás por unos instantes y celebrar los avances científicos a los que hemos asistido. 2019 ha sido un año repl...

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Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

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by Universitat de Barcelona

It has been developed a new strain of vaccinia virus, which can replic...

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