Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

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Impulso económico para investigar el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian una nueva línea de investigación en la Universidad Pablo de Olavida. En concreto, ambas entidades han donado 15.000 euros para el d...

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Enfermería forma a profesionales de Pediatría en cuidados para bebés con piel de mariposa

by Hospital Universitario Virgen de las Nieves

Un centenar de sanitarios del Hospital Universitario Virgen de las Nieves se han formado en técnicas de cuidados para la atención a menores afectados por epidermólisis bullosa, conocida como piel d...

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´Miradas que hablan' da un gran impulso a la investigación del síndrome de duplicación MeCP2

by Fundació Sant Joan de Déu

​Los creadores de la asociación "Miradas que hablan" y padres de Aitor, uno de nuestros pacientes, entregaron con ilusión los 15.000 euros con los que terminaban la financiación de un proyecto de...

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Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...

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Detectan mutaciones genéticas desconocidas en los pacientes de fibrosis quística del Caribe

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Los investigadores ponen sobre la mesa la necesidad de incluir poblaciones minoritarias en estudios y ensayos clínicos para que todos los pacientes, independientemente de su etnia, puedan beneficiars...

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