El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...
Read moreHan analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.
Read moreUn equipo español ha diseñado un modelo de ratón que, al carecer de un transportador de hormonas tiroidea clave, permitirá avanzar en la búsqueda de terapias para el síndrome de Allan-Herndon-Du...
Read moreLa prestigiosa revista Cell Stem Cell ha publicado los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con a...
Read moreUn posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...
Read moreEl sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer de las células redondas.
Read moreInvestigadores del CIBERER han liderado un estudio que evidencia que los afectados por deficiencia de antitrombina tienen un riesgo más de 300 veces mayor de sufrir trombosis en edad pediátrica. ...
Read moreUn estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...
Read moreHoy ha tenido lugar la firma del contrato de investigación entre la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).
Read moreUn estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...
Read moreEl síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la int...
Read moreEl Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...
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