Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...

Read more

Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

by Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

Read more

Nuevo modelo animal para el ensayo de estrategias terapéuticas contra una enfermedad rara

by Universidad Autónoma de Madrid

Un equipo español ha diseñado un modelo de ratón que, al carecer de un transportador de hormonas tiroidea clave, permitirá avanzar en la búsqueda de terapias para el síndrome de Allan-Herndon-Du...

Read more

Proponen una innovadora estrategia de edición génica para tratar la anemia de Fanconi en un estudio preclínico

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La prestigiosa revista Cell Stem Cell ha publicado los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con a...

Read more

Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal

by Agencia Sinc

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...

Read more

Los niños con deficiencia hereditaria de antitrombina tienen un riesgo de trombosis 300 veces mayor

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Investigadores del CIBERER han liderado un estudio que evidencia que los afectados por deficiencia de antitrombina tienen un riesgo más de 300 veces mayor de sufrir trombosis en edad pediátrica. ...

Read more

Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...

Read more

Seguimos investigando en los biomarcadores sanguíneos de la Linfagioleiomiomatosis (LAM)

by Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Hoy ha tenido lugar la firma del contrato de investigación entre la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

Read more

Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

Read more

Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la int...

Read more

Explican los proyectos del CIBERER sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad rara

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Photos Stream