Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

by Revista Genética Médica

​Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden se...

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

by Revista Genética Médica

​Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían benefici...

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Un nuevo editor CRISPR podría corregir casi todas las enfermedades genéticas

by Agencia Sinc

Un equipo científico del Broad Institute en EE UU ha presentado una nueva herramienta de edición de ADN de alta precisión que, según los autores, podría corregir del 89 % de las variantes genéti...

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Tecnología gallega para reparar genes

by Bioga Clúster Tecnológico Empresarial Das Ciencias da Vida

Transferir al interior de una célula la versión correcta de un gen para corregir y curar una enfermedad. En esencia este el objetivo de la terapia génica, orientada fundamentalmente a las enfermeda...

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Nueva técnica de manipulación del genoma para enfermedades de componente genético

by Fundació Bosch i Gimpera

La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...

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El Hospital Universitario La Paz acogió las Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...

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by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

It has been found that the population of haematopoietic stem cells (HS...

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