Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...

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Las acciones COST potencian la colaboración en la investigación de enfermedades raras

by Fundació Sant Joan de Déu

La European Cooperation in Science and Technology (COST) es una iniciativa europea creada para financiar la colaboración en redes de investigación internacionales. Estas redes ofrecen un espacio ab...

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Exponen la eficacia de las acciones COST para potenciar la investigación colaborativa en enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las acciones europeas COST son una eficaz iniciativa para potenciar la investigación colaborativa tanto a nivel nacional como internacional en enfermedades raras y específicamente en las terapias di...

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El importante papel del farmacéutico en la prevención de enfermedades hereditarias (las raras y también las más comunes)

by DNA FAMILY BOOK

Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...

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Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

by Fundació Sant Joan de Déu

Investigadores la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal, todos ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración c...

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Modis Therapeutics, startup con tecnología licenciada por el VHIR, es adquirida por Zogenix por 250M de dólares

by Vall d’Hebron

Zogenix una compañía farmacéutica americana que desarrolla terapias para enfermedades raras, ha completado la adquisición de Modis Therapeutics, Inc. compañía biofarmacéutica centrada en el des...

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...

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Orphanet actualiza sus listados de medicamentos huérfanos y expertos colaboradores

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la e...

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Reanalizar datos genómicos de hace 6 años duplica el rendimiento diagnóstico

by Revista Genética Médica

El conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 año...

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CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento y la divulgación de las enfermedades neuromusculares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermed...

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España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento

by Agencia Sinc

Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijaci...

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El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

by Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...

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