Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferent...

Read more

El Simposio CNAG-CIBERER sobre Medicina Genómica abordará su aplicación clínica en enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La octava edición de este simposio, que se celebra el próximo 5 de julio en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, servirá para debatir sobre la realidad y el horizonte cercano de la aplicación d...

Read more

El simposio sobre edición genética para el tratamiento de enfermedades raras reúne a casi 400 personas

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este encuentro internacional, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER los pasados 25 y 26 de enero, tuvo una excelente acogida, llenando el salón de actos de esta fu...

Read more

SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Los pacientes con una enfermedad rara generalmente pasan por un largo y arduo proceso, que a veces dura diez o quince años (conocido como la odisea de la enfermedad rara), antes de encontrar un médi...

Read more

Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Williams es una alteración genética que se da en 1 de cada 7.500 nacidos, es considerada una de las enfermedades poco frecuentes y su presencia condiciona el desarrollo de la persona...

Read more

Estreno del Centro Daniel Bravo en Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras

by Fundació Sant Joan de Déu

Sant Joan de Déu estrena unas instalaciones dedicadas exclusivamente al diagnóstico y a la investigación en enfermedades raras financiadas por la Fundación Daniel Bravo. Las nuevas instalaciones c...

Read more

Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER) desarrollado por el CIBERER ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica so...

Read more

El ICO, referente europeo en tumores hereditarios y tumores raros del adulto

by ICO - Institut Català d'Oncologia

La Comisión Europea ha acreditado el ICO como uno de los centros de referencia en enfermedades raras o complejas: en tumores raros del adulto (proyecto EURACAN) y en tumores de origen hereditario (pr...

Read more

La Fundación Ramón Areces financia un proyecto sobre la homeóstasis y las enfermedades del cobre

by Fundació Sant Joan de Déu

El equipo de los Dres. Francesc Palau y Janet Hoenicka acaban de recibir una ayuda de la Fundación Ramón Areces para financiar un proyecto de investigación dirigido a encontrar la conexión entre l...

Read more

MyLeaf, la App que pone el big data al servicio de las enfermedades raras

by Universidad de Málaga

La aplicación móvil ‘MyLeaf’, premio Spin-off de la Universidad de Málaga, ya puede ser utilizada de forma gratuita en dispositivos Android y próximamente estará en la App Store de iOS. Su pu...

Read more

Investigación, la salida para las enfermedades raras

by BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

En Europa, las patologías consideradas minoritarias son las que afectan a menos de 1 persona de cada 2.000. Se calcula que en la Unión Europea unos 30 millones de personas están afectadas por algun...

Read more

El Hospital Universitario La Paz acogió las Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Photos Stream