La clasificación molecular de los meningiomas abre un camino hacia el mejor tratamiento de los pacientes

by Revista Genética Médica

Investigadores del Consorcio Internacional de Meningiomas han desarrollado una clasificación molecular de este tipo de cáncer que podría ser aplicada en la práctica clínica para estimar mejor la ...

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Analizan las mutaciones que aparecen en las células humanas a lo largo de la vida

by Revista Genética Médica

Cuatro estudios publicados recientemente en Nature exploran cómo las células y tejidos humanos adquieren mutaciones a lo largo de la vida. Los trabajos muestran la variabilidad genética que existe...

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El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

by Hospital Universitario Virgen de la Macarena

La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

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Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

by Revista Genética Médica

​Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotr...

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Un artículo del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, seleccionado en el último número especial de la European Journal of Neurology

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes afectos de neuropatías hereditarias motoras distales y pone de manifiesto que la mayoría no son diagnosticados genéticame...

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El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

by Revista Genética Médica

​Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacio...

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Medicina de precisión en 37 horas y media

by Revista Genética Médica

​ Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigad...

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Una herramienta capaz de medir la eficiencia de las distintas técnicas de edición genética

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio internacional encabezado por el IBGM, centro mixto UVa-CSIC, proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategi...

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Investigadores del IBIS señalan la expresión de los Genes EMX1 y EMX2 como posibles reguladores de Sarcomas

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...

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Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

by Revista Genética Médica

​Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades ge...

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

by Revista Genética Médica

​ La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cans...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

by Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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