La Genética Médica en 2019

by Revista Genética Médica

​Los últimos días del año siempre son un buen momento para detenerse, mirar hacia atrás por unos instantes y celebrar los avances científicos a los que hemos asistido. 2019 ha sido un año repl...

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Nueva herramienta de edición genómica de gran precisión para corregir enfermedades genéticas

by DBGen Ocular Genomics

En los últimos años, se ha desarrollado una potente tecnología, llamada CRISPR-Cas9, para poder modificar el genoma de un organismo.

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OncoKDM: una plataforma en línea inteligente de análisis e interpretación de datos genómicos para facilitar la toma de decisiones oncológicas

by OncoDNA

Onco​DNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento y diagnóstico del cáncer, acaba de lanzar la nueva versión de OncoKD​M, su plataforma inteligente de interpretac...

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Secuenciación genómica como alternativa a los microarrays en el diagnóstico prenatal

by Dreamgenics

El estudio liderado por investigadores de la Universidad de Hong Kong muestra un mayor rendimiento de la secuenciación genómica frente a los microarrays en la detección de variantes estructurales p...

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La unión de diferentes disciplinas científicas, protagonista de la jornada del CNIO ‘Nuevos horizontes de la investigación del cáncer’

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

El investigador y físico teórico de la Universidad de Columbia Raúl Rabadán ha dado la conferencia magistral 'La revolución genómica del cáncer', en la que puso el foco en cómo la era del Big ...

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Eliminación selectiva de células RAS malignas

by Revista Genética Médica

A día de hoy, el cáncer es ya la primera o segunda causa de muerte, con una estimación global de 18,1 millones de nuevos casos y 9,6 millones de muertes anuales en 91 países analizados (Bray et al...

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Nueva versión de DisGeNET y reconocimiento de ELIXIR

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El grupo de Informática Biomédica Integrada del GRIB (IMIM-UPF) ha lanzado una nueva versión de DisGeNET, una plataforma pública de gestión del conocimiento sobre genómica de enfermedades que cu...

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Mutaciones en el gen PANX1 causan la muerte de los oocitos y dan lugar a infertilidad en mujeres

by Revista Genética Médica

Mutaciones en la proteína pannexina 1, que interviene en la comunicación celular, pueden dar lugar a infertilidad femenina, acaba de revelar un reciente estudio de la Universidad Fudan en Shanghái....

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

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V Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología

by OncoDNA

Los estudios genómicos se perfilan como herramientas útiles y coste-efectivas para la toma de decisiones en pacientes oncológicos refractarios

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28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

by Dreamgenics

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación.

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Declaración del Comité De Bioética de España sobre la edición genómica en humanos

by Revista Genética Médica

En la reunión plenaria del Comité de Bioética de España de 16 de enero de 2019 se ha aprobado la siguiente Declaración: El Comité de Bioética de España tuvo conocimiento por los medios de comu...

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by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

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