Aumentar farmacológicamente la expresión del gen KCC2 muestra efectos terapéuticos en modelos de síndrome de Rett

by Revista Genética Médica

5 years ago
síndrome de Rett, fármaco, gen, niñas

Un estudio liderado por investigadores del Instituto Whitehead ha identificado diferentes moléculas que aumentan la expresión del gen KCC2 y muestran efectos terapéuticos en modelos celulares y rat...

Los inuits de Nunavik son genéticamente únicos en el mundo

by Agencia Sinc

5 years ago
aneurisma, gen, ADN, genética, inuit, genoma

Un estudio de científicos canadienses ha revelado que los inuits de Nunavik en Quebec poseen un genoma único en el mundo, con variaciones que les han permitido adaptarse al frío extremo del Ártico...

Exceptionally early case of Alzheimer's disease

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

5 years ago
demetentia, gen, alzheimer

Dementia is not just a disease of the elderly. The team of the Cognitive Impairment Unit has described the case of an Alzheimer's patient with the onset of the first symptoms at age 27, which is one o...

La importancia de estudiar las interacciones entre genes

by Revista Genética Médica

5 years ago
gen, genoma, interacciones genéticas, sistema CRISPR, biología molecular, letalidad sintética, enfermedad hereditária

Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante ...

Descifran aspectos fundamentales del proceso de inflamación cerebral en la enfermedad de Alzheimer

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
Alzheimer, gen, receptor microglial TREM2, proteína galectina-3

Investigadores de la Universidad de Sevilla e Instituto de Biomedicina de Sevilla – IBiS – y de la Universidad de Lund (Suecia) desvelan un papel fundamental de la proteína galectina-3 en la regu...

El descenso en la expresión del gen ‘FBXW7’ está relacionado con los linfomas linfoblásticos de células T

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

5 years ago
células T, linfomas, gen

Investigadores de la U749 CIBERER liderada José Fernández Piqueras en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM) han demostrado que el gen FBXW7 tiene reducida su expresión en la inme...

Identifican el gen que atrae a los mosquitos al sudor humano

by Agencia Sinc

5 years ago
enfermedades infecciosas, gen, sudor, mosquitos, picaduras

Los mosquitos Aedes aegypti utilizan el olfato para encontrar a personas a las que picar. Un nuevo estudio ha identificado el gen que les permite detectar el olor de los ácidos lácticos presentes en...

Investigadores del CNIO identifican un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

5 years ago
endocrino, gen, CNIO, cáncer hereditario

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se d...

Identificados dos genes que permiten pronosticar la respuesta al tratamiento de quimioterapia en cáncer de mama triple negativo

by CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

5 years ago
quimioterapia, cáncer de mama, gen

Un equipo de investigadores coordinado por. Pilar Eroles Asensio, del Grupo de Investigación de Biología en Cáncer de mama de INCLIVA y jefa de grupo del CIBER de Cáncer (CIBERONC), ha identificad...

Conexión molecular entre el crecimiento del embrión y la presencia de nutrientes

by Agencia Sinc

5 years ago
gen, nutrientes, embrión, células madre embrionarias, fertilidad

AHCY, una proteína sensor del metabolismo de nutrientes, es un activador directo de genes implicados en la proliferación de las células madre embrionarias. Así concluye un estudio que abre la puer...

Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
gen, mutación, enfermedad, miopatía congénita, enfermedad rara

El gen en el que se ha identificado la mutación no había sido previamente relacionado con ninguna enfermedad

La eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas

by Revista Genética Médica

5 years ago
gen, peso, obesidad, dieta, grasa

Investigadores de la Universidad Flinders de Australia han encontrado que la eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas, descubrimiento que plantea nuev...