Cómo se inicia el cáncer de ovario en las mujeres con más riesgo

by Agencia Sinc

En 2020 se diagnosticaron 313.959 casos de esta enfermedad en el mundo y 207.252 fallecieron. La elevada mortalidad se debe fundamentalmente al diagnóstico tardío. Un nuevo estudio permite predecir ...

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Descubren una nueva mutación que promueve el desarrollo tumoral

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) lideran un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores ...

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Consiguen prever si una mutación desestabilizará a las proteínas, clave para el diseño de fármacos

by Universidad de Oviedo

Personal investigador de la Universidad de Oviedo y el Battelle Center for Mathematical Medicine ha desarrollo un algoritmo que predice la estabilidad de los polimorfismos genéticos, de la que depend...

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Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH

by Agencia Sinc

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...

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Identifican un nuevo gen responsable de formas graves de osteogénesis imperfecta

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...

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Nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...

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Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo

by Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...

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El CSIC emplea minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Los científicos han estudiado ‘ex vivo’ los mecanismos que alteran el ‘splicing’, una etapa esencial de la expresión génica. De 52 mutaciones de ADN, 30 alteraban este mecanismo, de las cua...

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El Marañón detecta la influencia de mutación genética en la progresión del VIH en niños

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El trabajo de los investigadores ha desvelado que los niños con mutación en el CCR5 no experimentaron ningún cambio, no progresaron y se quedan en una fase de la enfermedad menos agresiva. Sin emba...

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by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

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