Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

by Revista Genética Médica

​Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden se...

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

by Revista Genética Médica

​Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían benefici...

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mpacto de la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio de la Clínica Mayo plantea que extender la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer podría ampliar las oportunidades de tratamiento y manejo de la enf...

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Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años

by Fundación Pasqual Maragall

El Alzheimer precoz, o Alzheimer de inicio temprano, comporta el inicio del deterioro cognitivo propio de la demencia antes de los 65 años. A continuación conoceremos qué es el Alzheimer precoz, p...

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Enfermedades Raras: Diagnóstico

by Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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Cómo saber si un Test Genético Directo al Consumidor es seguro?

by DNA FAMILY BOOK

Los tests genéticos caseros están en auge. Conocidos oficialmente como “Tests Genéticos Directos al Cosumidor (TGDC)” cualquier consumidor puede comprarlos en la actualidad, generalmente a trav...

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Tres sociedades científicas publican un consenso sobre la realización de pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario

by Revista Genética Médica

Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Han participado en la elaboración del docum...

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by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

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