El estrabismo es el primer síntoma de los síndromes de Moebius o de Duane entre otros. Sin embargo, este síntoma va seguido de otros más graves cómo parálisis facial y anomalías óseo-musculare...
Leer más¿Qué es el daltonismo? DBGen ofrece una breve explicación sobre la percepción de los colores en los humanos y los defectos genéticos asociados.
Leer másLa mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los...
Leer másDe todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente...
Leer másLas enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...
Leer másMutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades ...
Leer másInvestigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defe...
Leer másLa empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance.
Leer másEl Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genom...
Leer másLa empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado par...
Leer másLa empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...
Leer másLas terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son tera...
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