El estrabismo como primer síntoma de trastornos congénitos severos

por DBGen Ocular Genomics

El estrabismo es el primer síntoma de los síndromes de Moebius o de Duane entre otros. Sin embargo, este síntoma va seguido de otros más graves cómo parálisis facial y anomalías óseo-musculare...

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Daltonismo: ¿Cuantos colores ves?

por DBGen Ocular Genomics

¿Qué es el daltonismo? DBGen ofrece una breve explicación sobre la percepción de los colores en los humanos y los defectos genéticos asociados.

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Organoides, creando ojos humanos para terapia

por DBGen Ocular Genomics

La mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los...

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Un gran salto en el tratamiento de las patologías hereditarias de la visión: terapia génica​

por DBGen Ocular Genomics

​De todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente...

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Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

por DBGen Ocular Genomics

Las enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades...

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Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria

por DBGen Ocular Genomics

Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades ...

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Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones

por DBGen Ocular Genomics

Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defe...

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Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber

por DBGen Ocular Genomics

La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance.

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DBGen aplicará la secuenciación ‘long-read’ a las distrofias de la retina en un innovador proyecto financiado por EASI-Genomics

por DBGen Ocular Genomics

El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genom...

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Resultados prometedores de la primera terapia para el síndrome de Usher IIA

por DBGen Ocular Genomics

La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado par...

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La terapia génica de LHON confiere una mejora estable de la agudeza visual y facilita el camino para su aprobación

por DBGen Ocular Genomics

La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...

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Terapias optogenéticas para restablecer la visión en situaciones patológicas avanzadas de distrofias de retina

por DBGen Ocular Genomics

Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son tera...

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