Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
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Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...
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Del total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...
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El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genom...
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La Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en línea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están dispon...
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El compuesto vegetal apigenina reduce los déficits cognitivos en un modelo en ratón de síndrome de Down, concluye un reciente estudio del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. publicado en el Amer...
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Se espera que el proyecto tenga un impacto directo en los propios pacientes, en especial en el diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión
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Atrys Health (BME:ATRY), la compañía líder en diagnóstico y tratamientos médicos de precisión y pionera en los ámbitos de la telemedicina y de la radioterapia de última generación, ha adquiri...
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aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
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A día de hoy, se sabe que al menos el 10% de los cánceres infantiles tienen su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada línea germinal, es decir, alteraciones presentes e...
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Basado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias
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La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en l...
