Nuevos avances en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopatía megalencefalica (MLC)

por Hospital Universitari de Bellvitge

3 years ago
leucoencefalopatía megalencefalica, enfermedad genética, sistema nervioso central

La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...

Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

por Revista Genética Médica

4 years ago
gen, enfermedad genética, mutaciones, gen EIF5A, síndrome hereditario mendeliano, La espermidina

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

Investigadores identifican una patología genética ósea rara a partir de métodos de secuenciación masiva

por Universidad de Málaga

4 years ago
osteoporosis, secuenciación masiva, ósea, enfermedad genética, medicina de precisión, LAMA5

Utilizan medicina de precisión para descubrir y tratar nuevas enfermedades del esqueleto

Impulso económico para investigar el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
tratamientos, Síndrome KAT6A, UPO, enfermedad genética

La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian una nueva línea de investigación en la Universidad Pablo de Olavida. En concreto, ambas entidades han donado 15.000 euros para el d...

Enfermería forma a profesionales de Pediatría en cuidados para bebés con piel de mariposa

por Hospital Universitario Virgen de las Nieves

5 years ago
epidermólisis bullosa, formación, enfermedad genética, piel de mariposa, piel, fragilidad

Un centenar de sanitarios del Hospital Universitario Virgen de las Nieves se han formado en técnicas de cuidados para la atención a menores afectados por epidermólisis bullosa, conocida como piel d...

'Miradas que hablan' da un gran impulso a la investigación del síndrome de duplicación MeCP2

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
síndrome de duplicación de MeCP2, proteína, enfermedad genética

El estudio “Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de duplicación MeCP2” ha tenido como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos terapéuticos para...

Buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

5 years ago
atrofia muscular espinal, enfermedad rara neuromuscular, fibrosis quística, enfermadad rara, enfermedad genética, neuromuscular

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara n...

Detectan mutaciones genéticas desconocidas en los pacientes de fibrosis quística del Caribe

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
mutaciones genéticas, fibrosis quística, enfermedad genética, enfermedad hepática, pulmones, Caribe

Los investigadores ponen sobre la mesa la necesidad de incluir poblaciones minoritarias en estudios y ensayos clínicos para que todos los pacientes, independientemente de su etnia, puedan beneficiars...

EMBO Molecular Medicine: Descubren una nueva diana terapéutica para frenar la aterosclerosis precoz en progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

6 years ago
aterosclerosis, enfermedad genética, cardiovascular, síndrome Hutchinson-Gilford

Los resultados, que se publican en la revista EMBO Molecular Medicine, han permitido además identificar una posible terapia para esta enfermedad genética

Identifican defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

8 years ago
progeria, gen LMNA, arritmias, enfermedad genética

La información permitirá abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria. La progeria es una enfermeda...