El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer de las células redondas.
Leer másUn estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...
Leer másHoy ha tenido lugar la firma del contrato de investigación entre la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).
Leer másUn estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...
Leer másEl síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...
Leer másEl Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...
Leer másEnrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, ha recibido el reconocimiento de la Federación Española de Esfermedades Raras (FEDER) por su apoyo a EMPATHY, proyecto e...
Leer másLa ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa que se diagnostica antes de los 25 años. En España afecta a unas 2.000 personas. El ensayo FRAMES iniciará el reclutamiento de pacie...
Leer másUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nuevo dispositivo inteligente, basado en una batería de papel de ocho centímetros...
Leer másEl gen en el que se ha identificado la mutación no había sido previamente relacionado con ninguna enfermedad
Leer másEn péptido GSE4, ya aprobado como medicamento para otra enfermedad rara, atenúa los síntomas de este trastorno
Leer másLa enfermedad de Dent es una patología que afecta a diversas funciones renales y es considerada una enfermedad minoritaria o “rara” para la que no existe un tratamiento efectivo.
Leer más