El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

por Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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Enfermedades Raras: Diagnóstico

por Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

por Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...

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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

por Fundació Sant Joan de Déu

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.

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Las acciones COST potencian la colaboración en la investigación de enfermedades raras

por Fundació Sant Joan de Déu

La European Cooperation in Science and Technology (COST) es una iniciativa europea creada para financiar la colaboración en redes de investigación internacionales. Estas redes ofrecen un espacio ab...

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Exponen la eficacia de las acciones COST para potenciar la investigación colaborativa en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Las acciones europeas COST son una eficaz iniciativa para potenciar la investigación colaborativa tanto a nivel nacional como internacional en enfermedades raras y específicamente en las terapias...

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Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

por Fundació Sant Joan de Déu

​Investigadores la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal, todos ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboració...

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Modis Therapeutics, startup con tecnología licenciada por el VHIR, es adquirida por Zogenix por 250M de dólares

por Vall d’Hebron

​Zogenix una compañía farmacéutica americana que desarrolla terapias para enfermedades raras, ha completado la adquisición de Modis Therapeutics, Inc. compañía biofarmacéutica centrada en el ...

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...

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Orphanet actualiza sus listados de medicamentos huérfanos y expertos colaboradores

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la e...

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Reanalizar datos genómicos de hace 6 años duplica el rendimiento diagnóstico

por Revista Genética Médica

El conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 año...

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