Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...
Leer másCuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
Leer másRaquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
Leer másAlgunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...
Leer másHan analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.
Leer másLa European Cooperation in Science and Technology (COST) es una iniciativa europea creada para financiar la colaboración en redes de investigación internacionales. Estas redes ofrecen un espacio ab...
Leer másLas acciones europeas COST son una eficaz iniciativa para potenciar la investigación colaborativa tanto a nivel nacional como internacional en enfermedades raras y específicamente en las terapias...
Leer másInvestigadores la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal, todos ellos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboració...
Leer másZogenix una compañía farmacéutica americana que desarrolla terapias para enfermedades raras, ha completado la adquisición de Modis Therapeutics, Inc. compañía biofarmacéutica centrada en el ...
Leer másEl CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el...
Leer másEl portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la e...
Leer másEl conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 año...
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