Científicos del ibs.GRANADA demuestran que el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda depende de la presencia de variaciones genéticas en genes del sistema inmune

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

El grupo de investigación de Genética de Hemopatías Malignas del ibs.GRANADA ha demostrado que ciertas variaciones en genes del sistema inmunológico influyen sobre el riesgo de desarrollar leucemi...

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El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

​La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

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Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

por Revista Genética Médica

Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...

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El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...

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Medicina de precisión en 37 horas y media

por Revista Genética Médica

Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...

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Una herramienta capaz de medir la eficiencia de las distintas técnicas de edición genética

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio internacional encabezado por el IBGM, centro mixto UVa-CSIC, proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategi...

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Investigadores del IBIS señalan la expresión de los Genes EMX1 y EMX2 como posibles reguladores de Sarcomas

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...

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Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades gené...

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

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Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

por Revista Genética Médica

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

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