Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades gené...

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

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Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

por Revista Genética Médica

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

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Utilidad clínica de estimar la predisposición hereditaria al cáncer en todos los pacientes pediátricos con tumores sólidos

por Revista Genética Médica

Los investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...

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Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...

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Nueva diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

La enfermedad de Huntington es un trastorno causado por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) que se inicia en la edad adulta y comporta alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El...

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Genética y Alzheimer: cómo están relacionados?

por Fundación Pasqual Maragall

Una de las grandes preguntas que se plantean los investigadores sobre el Alzheimer tiene que ver con las causas o razones por las que aparece la enfermedad. Una de estas puede estar relacionada con la...

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Dormir la siesta está determinado por nuestros genes, según un estudio de la Universidad de Murcia y el Massachusetts General Hospital

por Universidad de Murcia

La investigación, coliderada por la catedrática de la UMU Marta Garaulet, ha encontrado 123 áreas del genoma humano relacionadas con el hábito de dormir la siesta. Los resultados del trabajo han s...

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Consejos para ayudar a nuestra memoria

por Fundación Pasqual Maragall

Quien más quien menos se queja alguna vez de su memoria. La memoria es una capacidad cognitiva compleja y dependiente de la integridad de otras funciones.

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Avances en la comprensión de las bases genéticas del autismo

por Revista Genética Médica

Tres recientes estudios publicados en revistas del grupo Nature han contribuido a ampliar el conocimiento sobre las bases genéticas de los trastornos del espectro autista. Los trabajos abordan el pap...

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