Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

por Revista Genética Médica

3 years ago
esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad neurodegenerativa, investigación, genética

Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...

El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

por Revista Genética Médica

3 years ago
genética, ADN mitocondrial, ADN nuclear, estructura

Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...

Medicina de precisión en 37 horas y media

por Revista Genética Médica

3 years ago
niño, genética, enfermedad, riñon, heterogeneidad genética, Medicina Genómica

Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...

Una herramienta capaz de medir la eficiencia de las distintas técnicas de edición genética

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

3 years ago
investigación biomédica, genética

Un estudio internacional encabezado por el IBGM, centro mixto UVa-CSIC, proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategi...

Investigadores del IBIS señalan la expresión de los Genes EMX1 y EMX2 como posibles reguladores de Sarcomas

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

3 years ago
sarcoma, tumores, genética, oncohematología, genes EMX

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...

Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

por Revista Genética Médica

3 years ago
genética, cáncer pediátrico

Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades gené...

Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

3 years ago
distrofia muscular de cinturas D2, enfermedades raras, genética, Investigación

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

3 years ago
Longseq Applications, enfermedades raras, nanotecnología, bioinformático, genética, ADN

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
enfermedades neuromusculares, distrofia muscular, terápias, genética

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

por Revista Genética Médica

3 years ago
análisis genómico, placenta humana, genética, cánceres pediátricos

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

Utilidad clínica de estimar la predisposición hereditaria al cáncer en todos los pacientes pediátricos con tumores sólidos

por Revista Genética Médica

3 years ago
pacientes pediátricos, genoma germinal, tumores sólidos, genética, Cáncer

Los investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...

Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
ensayos clínicos, piel de mariposa, epidermólisis bullosa distrófica recesiva, enfermedad rara, genética

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...