No hallan pruebas de un sesgo de mutación en la línea germinal humana

por Centre for Genomic Regulation

Estudios recientes han informado que algunas células de cáncer humanas tienden a tener un sesgo de mutaciones. La secuencia de ADN que se responsabiliza de crear las proteínas muta a un ritmo difer...

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Descubren una nueva mutación que promueve el desarrollo tumoral

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) lideran un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores ...

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Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH

por Agencia Sinc

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...

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Describen mecanismos moleculares que abren el camino a nuevos fármacos para el cáncer de próstata y el síndrome de ovario poliquístico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una colaboración internacional en la que han participado Laura Audí, Mónica Fernández-Cancio y Núria Camats, investigadoras de la U712 CIBERER del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha per...

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Mutaciones en genes implicados en la modificación de tRNAs mitocondriales causan una disfunción mitocondrial similar pero diferentes respuestas nucleares

por Revista Genética Médica

Mutaciones en los genes TRMU (MIM*610230), GTPBP3 (MIM*608536) y MTO1 (MIM*614667) humanos se asocian con fallo hepático agudo (TRMU) y fallo cardiaco (GTPBP3 y MTO1). Mientras GTPBP3 y MTO1 están i...

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Nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...

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Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...

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El IRB Barcelona abre un nuevo laboratorio para el análisis de 'Big Data' genómico

por Parc Científic de Barcelona

El investigador en el área de la bioinformática y la genómica Fran Supek se ha incorporado al Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) con el laboratorio Genome Data Science (aGENDAS)...

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Identifican por qué algunos tumores de pulmón se vuelven resistentes a los fármacos

por ICO - Institut Català d'Oncologia

Se ha identificado la activación de dos vías de señalización celular (YAP1 y STAT3) en pacientes con mutación en el gen EGFR en cáncer de pulmón, que hace que este tumor sea más resistente al ...

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El Marañón detecta la influencia de mutación genética en la progresión del VIH en niños

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El trabajo de los investigadores ha desvelado que los niños con mutación en el CCR5 no experimentaron ningún cambio, no progresaron y se quedan en una fase de la enfermedad menos agresiva. Sin emba...

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G redefinida por una nueva mutación en LRSAM1

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El trabajo concluye que la CMT2G es causada por una mutación de sentido erróneo de LRSAM1, por lo que debería ser reclasificada como CMT2P. La RM de la musculatura de las piernas puede ser utilizad...

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