Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

por Revista Genética Médica

3 years ago
encefalopatía hepática, mutaciones genéticas, Digestivo, cirrosis

Un nuevo algoritmo desarrollado a partir de la combinación de datos clínicos y genéticos podría predecir el riesgo de encefalopatía hepática en pacientes con cirrosis. El indicador es fruto de u...

Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

por Revista Genética Médica

4 years ago
enfermedades raras, mutaciones genéticas, canales iónicos, medicina de precisión

Los investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...

Impacto de la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer

por Revista Genética Médica

4 years ago
cancer, ADN, pruebas genéticas, mutaciones genéticas

Un reciente estudio de la Clínica Mayo plantea que extender la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer podría ampliar las oportunidades de tratamiento y manejo de la enf...

Científicos andaluces desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

4 years ago
bioinformática, SMACa, mutaciones genéticas, atrofia muscular espinal, cerebro, portadores silenciosos

Investigadores del Área de Bioinformática Clínica, de la Fundación Progreso y Salud, han creado esta herramienta, cuyo uso permitirá ofrecer consejo genético a quienes tengan antecedentes con es...

Identifican el mecanismo que desencadena un tipo raro de distrofia muscular

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

5 years ago
mecanismo molecular, proteína, mutaciones genéticas, distrofia muscular, fibras amiloides

Un estudio liderado por el IBB-UAB ha identificado el mecanismo molecular por el cual una proteína, al llevar las mutaciones genéticas asociadas a una enfermedad minoritaria llamada distrofia muscul...

Detectan mutaciones genéticas desconocidas en los pacientes de fibrosis quística del Caribe

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

5 years ago
mutaciones genéticas, fibrosis quística, enfermedad genética, enfermedad hepática, pulmones, Caribe

Los investigadores ponen sobre la mesa la necesidad de incluir poblaciones minoritarias en estudios y ensayos clínicos para que todos los pacientes, independientemente de su etnia, puedan beneficiars...

Desarrollan un algoritmo basado en machine learning para predecir qué pacientes de cáncer pueden beneficiarse de la inmunoterapia

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

5 years ago
machine learning, sistema inmunitario, Cáncer, mutaciones genéticas, algoritmo

Mediante el uso de machine learning, los investigadores han creado una herramienta que detecta las mutaciones genéticas que activan el sistema inmunitario, lo que contribuye a identificar qué pacien...

Una investigación del IBGM detecta un mayor número de mutaciones genéticas que predisponen al cáncer

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

6 years ago
mutaciones genéticas, cáncer hereditario, tecnología, genes

En la tesis leída ayer por Carolina Velázquez se exponen además resultados muy positivos en la aplicación de tratamientos individualizados tras ensayos en vivo con peces cebra

La Clínica Universidad de Navarra inicia un proyecto de investigación para buscar un tratamiento para la ataxia telangiectasia

por Clínica Universidad de Navarra

7 years ago
Aefat, tecnología CRISPR, mutaciones genéticas, ataxia telangiectasia

Aefat adjudica a la Clínica este proyecto, con un presupuesto total de 150.000 euros en tres años, y que tiene como objetivo encontrar un procedimiento personalizado para cada paciente mediante la t...

Explicadas las causas fundamentales del envejecimiento humano

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

8 years ago
selección natural, genómica, mutaciones genéticas, envejecimiento humano

La selección natural favorece una vejez frágil y enfermiza si es debida a mutaciones que son beneficiosas durante la niñez. A partir de los 40-50 años la selección natural es ciega porque ya hemo...

Pangaea Oncology y Laboratorio Echevarne firman un acuerdo para desarrollar la biopsia líquida para el diagnóstico del cáncer

por Parc Científic de Barcelona

8 years ago
Pangaea Oncology, Laboratorio Echevarne, biopsia líquida, cáncer, diagnóstico, mutaciones genéticas

La biotecnológica Pangaea Oncology –empresa asociada al Parc Científic de Barcelona (PCB)– y Laboratorio Echevarne han firmado un acuerdo para desarrollar la biopsia líquida para el diagnóstic...

El 56% de la población porta genes mutados que causan enfermedades hereditarias

por Centro Salud de la Mujer Dexeus

9 years ago
enfermedades hereditarias, mutaciones genéticas, reproducción, qCarrier

Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades ...