Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la interv...

Leer más

Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

por Universitat de Barcelona

En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con e...

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

La Unidad de Chequeos de la Clínica sup...

El estudio realizado sobre una muestra significati...

Destacadas

Entrevista con Dámaso Molero, director ...

by 3P Biopharmaceuticals

Dámaso Molero:" Creo que en Latinoamérica habrá negocio en el d...

Haber nacido con bajo peso provoca cambi...

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio coordinado por investigadores de BCNatal-IDIBAPS, y que pub...

Diapositiva de Fotos