La investigación en Pitt-Hopkins en Sant Joan de Déu, una enfermedad del neurodesarrollo

por Fundació Sant Joan de Déu

3 months ago
síndrome de Pitt-Hopkins, gen TCF4, síndrome de Rett, gen MECP2

El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara, con una incidencia de 1/11.000 a 1/41.000, causada por mutaciones en el gen TCF4. Este gen es crucial para el desarrollo normal del siste...

Cómo la falta del gen Mecp2 puede llegar a alterar las características masculinas típicas de ratones

por Revista Genética Médica

4 years ago
darcina, gen, niñas, neurodesarrollo, sistema nervioso, síndrome de Rett

Unitat Mixta d’Investigació Neuroanatomia Funcional, Departament de Biologia Cel·lular, Funcional i Antropologia Física, Universitat de València, Av. Vicent Andrés Estellés, s/n, 46100 Burjass...

Connecta Therapeutics levanta 1,7 M € en una ronda liderada por Inveready para desarrollar un nuevo tratamiento del síndrome de X frágil

por Inveready

4 years ago
Inveready, Prous Institute for Biomedical Research, CDTI, Connecta Therapeutics, SXF, neuroplasticidad, síndrome de Rett, síndrome de Down, autismo

Connecta Therapeutics ha cerrado una ronda de inversión de 1,7 millones de euros liderada por Inveready, que le permitirá llevar su primer fármaco hasta la etapa de estudio clínico de Fase IIa ...

La importancia del tiempo para abordar el tratamiento del Síndrome de Rett

por Fundació Sant Joan de Déu

5 years ago
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El equipo de investigación liderado por la Dra. Ángeles García-Cazorla (IRSJD) ha hecho un nuevo avance en la mejora del tratamiento del Síndrome de Rett. Personal investigador del Institut de Rec...

Aumentar farmacológicamente la expresión del gen KCC2 muestra efectos terapéuticos en modelos de síndrome de Rett

por Revista Genética Médica

5 years ago
fármaco, gen, síndrome de Rett, niñas

Un estudio liderado por investigadores del Instituto Whitehead ha identificado diferentes moléculas que aumentan la expresión del gen KCC2 y muestran efectos terapéuticos en modelos celulares y rat...

Un tratamiento con suplemento dietético mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica

por Hospital Universitari de Bellvitge

6 years ago
suplemento dietético, aminoácido L-serina, glutamato, síndrome de Rett, neurotransmisión glutamatérgica, motricidad

La administración del aminoácido L-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad comunicativa y motora de una paciente con una mutación que afecta a los receptores de glu...

La inhibición de gsk3b reduce la inflamación cerebral y activa las redes neuronales en un modelo preclínico del síndrome de Rett

por Revista Genética Médica

7 years ago
sistema nervioso, síndrome de Rett, proteína MeCP2

Uno de los avances más importantes en la investigación del síndrome de Rett fue el descubrimiento de mutaciones en el gen que codifica para la proteína MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) y su as...

Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

8 years ago
aminoácido D-serina, receptores de glutamato, suplemento dietético, síndrome de Rett

La administración del aminoácido D-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad cognitiva y motora de una paciente con una mutación que afecta a los receptores de glutam...

Crowdfunding para la investigación de nuevos tratamientos del síndrome de Rett

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

10 years ago
crowdfunding, Síndrome de Rett, gen MECP2

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 - 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que controla la actividad de muchos otros genes de la ...

Descubren que fármacos efectivos en Párkinson reducen los síntomas del síndrome de Rett en ratones

por Professional Newco

11 years ago
Párkinson, síndrome de Rett

Investigadores del IDIBELL han demostrado que una combinación de fármacos efectivos en la enfermedad de Párkinson en ratones que se utilizan como modelo de síndrome de Rett humano reduce algunos d...