Secuenciación del genoma como primera opción para los trastornos del neurodesarrollo

por Revista Genética Médica

La secuenciación de genomas completos se acerca a su consideración y utilización como técnica de primer nivel para el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad intelectu...

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Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.

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