DBGen es una empresa de diagnóstico genético de enfermedades de la visión. Nuestro objetivo es hacer estudios genéticos de calidad dirigidos a pacientes, médicos y empresas farmacéuticas y biotecnológicas. La empresa se basa en los principios de excelencia en investigación y servicios, y en un firme compromiso y responsabilidad en mejorar el estado de salud de los pacientes.

El equipo, liderado por la profesora R. González-Duarte, se ha dedicado a la investigación básica en enfermedades neurodegenerativas de la retina durante más de 25 años y ha contribuido con muchas publicaciones científicas a la identificación de nuevos genes patogénicos, nuevas mutaciones, construcción de chips de ADN y generación de animales modelo (ratón y pez zebra) para optimizar el diagnóstico genético y explicar de cara a las futuras terapias las bases moleculares de este conjunto de patologías. Esta larga experiencia en la genética de las enfermedades oftalmológicas garantiza una gran eficiacia diagnóstica y una relación productiva y satisfactoria con los pacientes, instituciones, empresas y oftalmólogos durante todo el proceso diagnóstico.


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E:info@dbgen.org

El incremento de demanda social para obtener diagnósticos genéticos precisos por parte de los pacientes, asociaciones y oftalmólogos interesados ha sido el incentivo para que un grupo de investigación de la Universidad de Barcelona ofrezca el servicio de diagnóstico genético. Este es el núcleo del actual equipo de DBGen, que incluye:

Roser Gonzàlez-Duarte: CEO

Catedrática de Genética de la UB, con amplia experiencia docente e investigadora en genética molecular humana. Ha estimulado la aplicación de las metodologías de secuenciación masiva y bioinformáticas más modernas para conseguir un elevado rendimiento diagnóstico. Ha dirigido más de 50 proyectos de investigación en el campo de las patologías de retina, dirigido más de 20 tesis doctorales y publicado más de 100 artículos científicos en revistas internacionales reconocidas.

Gemma Marfany: Jefa de Inovación

Profesora titular de Genética de la UB, con amplia trayectoria científica y académica en genetica molecular. A parte de dedicarse a la docencia, dirige un grupo de investigación en genética molecular humana dedicado a identificar genes causantes de patologías humanas y caracterizarlos funcionalmente en models celulares y animales.

Marta de Castro Miró: Responsable del laboratorio

Licenciada en Biología y Bioquímica (UB) y master en bioinformática aplicada a las Ciencias de la Salud (UPF). Se ha especializado en la utilización de metodologías de secuenciación masiva aplicadas al diagnóstico genético.

Mònica Vilas: Directora de gestión

Licenciada en Comunicación Audiovisual y con amplia experiencia en gestión y organización ha trabajado en Lisboa, San Francisco y Montreal. Desde 2015 se dedica a optimizar la gestión, comunicación, imagen corporativa y visibilidad del proyecto.

Basándonos en la elevada heterogeneidad de los desordenes hereditarios de la visión, y en nuestra experiencia en tecnologías de alto rendimiento, hemos implementado la secuenciación de exomas (WES) y la secuenciación masiva dirigida de genes específicos (customized targeted sequence panels) como metodologías preferentes para el diagnóstico genético de los trastornos visuales. La metodología WES identifica la estructura de las regiones codificantes de los genes, exones, en las que se localizan el 85% de las mutaciones patogénicas causantes de enfermedades humanas. Además, esta metodología es fundamental para identificar nuevos genes causantes de enfermedades. En los casos recesivos, la eficacia diagnóstica con WES llega al 95%. Por otra parte, los paneles personalizados permiten la detección rápida de secuencias codificantes de los principales genes que causan enfermedades de la visión. Aplicamos metodologías complementarias (MLPA, estudios funcionales) para la identificación de aberraciones genómicas que no sean detectables mediante secuenciación masiva o cambios nucleotídicos tipo VUS.

El ámbito académico en el que nos hemos desarrollado y al que seguimos vinculados facilita la comprensión y aplicación de los avances conceptuales, metodológicos y bioinformáticos.

Uno de nuestros objetivos es contribuir a la comprensión de las bases moleculares de los trastornos visuales e inspirar nuevos enfoques terapéuticos. Por lo tanto, nuestro primer objetivo es la optimización diagnóstica implementando nuevas metodologías y el segundo objetivo a nivel de investigación nos es la generación y estudio de modelos animales y celulares que mimetizan los efectos asociados a los genes que causan degeneración de la retina.

Muchos de los desordenes visuales son patologías raras y poco conocidas que a menudo no reciben suficiente atención. Para nosotros es fundamental mantener una relación de proximidad con el paciente y oftalmólogo para responder a sus preguntas y darles una explicación complerta del diagnóstico genético realizado y sus implicaciones.

Pacientes individuales

Oftalmólogos

Asociaciones de pacientes

Clínicas oftalmológicas

Empresas farmacéuticas y biotecnológicas