El estudio del CBM-CSIC-UAM revela que una proteína que se acumula en la pared de la aorta en el síndrome de Marfan, además de ser un marcador, impulsa su desarrollo
Leer másUn estudio del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Hospital de Sant Pau ha identificado por primera vez en personas vivas un patrón cerebral relacionado con la proteína tau que c...
Leer másEl Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangi...
Leer másUn estudio ha demostrado que el tejido graso que rodea la aorta participa activamente en la regulación de la función vascular en el síndrome de Marfan.
Leer másHan descubierto una nueva vía terapéutica que podría cambiar el abordaje de la enfermedad hepática poliquística, una patología genética minoritaria para la que actualmente no existen tratamient...
Leer másCTH120 es un tratamiento potencialmente modificador del síndrome X frágil, una enfermedad rara sin tratamiento específico aprobado a día de hoy que afecta gravemente a la cognición y la conducta....
Leer másEl proyecto analizará cómo la música puede influir en el bienestar físico, mental y emocional de las personas que padecen esta enfermedad minoritaria
Leer másUn estudio internacional liderado por IDIBELL-ICO, iS3-IPATIMUP y la red CIBER, enmarcado dentro del consorcio europeo Solve-RD y la red de referencia europea ERN-GENTURIS, ha conseguido aumentar el d...
Leer másDuchenne Parent Project España ha invertido 247.000€ en el proyecto BEAT, que será realizado desde el IBEC. La cardiomiopatía es la principal causa de mortalidad en los pacientes con Distrofia Mu...
Leer másLa enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...
Leer másEl antioxidante es capaz de frenar y prevenir el crecimiento de piedras en el riñón, protegiendo a la vez el órgano de la inflamación y el daño celular
Leer másUn equipo de Vall d’Hebron demuestra, por primera vez, el potencial del mapeo óptico del genoma para detectar alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad minoritaria que no se identifican c...
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