Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER...
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El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) organizará el próximo 12 de diciembre en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Ra...
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El pasado noviembre la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, aprobó Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk) para tratar a pacientes que padecen de una condición...
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El estudio muestra cómo esta terapia génica, la primera de su tipo, puede restaurar la visión a personas con este trastorno hereditario de la retina. El tratamiento llamado voratigene noparvovec (L...
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La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de ...
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El IMIBIC acoge la tercera edición de esta jornada dedicada a las patologías minoritarias y que analizará los últimos hallazgos en cuanto a diagnóstico y tratamiento
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El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas implicadas en el movimiento. La pérdida de función de estas neuronas da como resultado una ...
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Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA I+12 del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre explicó que los genes que causan la enfermedad son los hereditarios, que ademá...
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Está siendo implementada en países en desarrollo con alta morbimortalidad en medicina fetal y que prevé ser una herramienta indispensable en la prevención de muerte súbita hereditaria. Carlos Yag...
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La talasemia está causada por la mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a los órganos y los tejidos. Actualmente, afecta a uno de...
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A la hora de intentar entender mejor este mecanismo a nivel de señalización molecular, los investigadores identificaron la vía PI3K como una de las más afectadas. "Tenemos la suerte de que el grup...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Un estilo de vida intelectualmente activo —en otras palabras, la lla...
