La Fundación Niemann-Pick dona cerca de 105.000 euros para continuar con el ensayo clínico de un fármaco para detener el deterioro cognitivo de la enfermedad

por Hospital Universitari de Bellvitge

La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente a la continuación de un estudio para determ...

Leer más

La detección neonatal de la Enfermedad de Células Falciformes en Cataluña reduce complicaciones en pacientes infantiles

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio liderado conjuntamente por el Clínic-IDIBAPS y el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) confirma la eficacia del cribado neonatal en la reducción de la morbilidad en niños c...

Leer más

Biointaxis organiza un webinar sobre cómo invertir en su terapia génica FRATAXAV ® para la ataxia de Friedreich

por Biointaxis

Biointaxis organiza el webinar "Conoce Biointaxis y cómo invertir en la terapia genética FRATAXAV® para curar la ataxia de Friedreich" el día 12 de noviembre, a las 18 h, online.

Leer más

Demuestran la eficacia de un fármaco para evitar la diálisis en niños con hipercolesterolemia

por Universitat Rovira i Virgili

La hipercolesterolemia familiar homocigótica hace que los niños presenten niveles de colesterol en sangre peligrosos para la salud. Un estudio dirigido desde la URV ha demostrado que una píldora, l...

Leer más

Encuentran una nueva diana terapéutica para las alteraciones psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa destaca el papel de un receptor neuronal en esta enfermedad rara que causa graves trastornos neurológicos y está relacionada con la acumulac...

Leer más

CRISPR en 2024: los ensayos clínicos que vienen

por Revista Genética Médica

Poco más de una década después de su desarrollo, diversos ensayos clínicos utilizan herramientas CRISPR para el tratamiento de enfermedades como la anemia falciforme, la hipercolesterolemia famili...

Leer más

La ONCE y el Centro de Investigación Príncipe Felipe colaboran en un estudio sobre distrofias hereditarias de la retina

por Centro de Investigación Príncipe Felipe

Se trata de un proyecto que tiene como objetivo lograr una terapia antiinflammatoria empleando pequeños vehículos para su transporte eficaz a la retina, de forma que retrase la degeneración de ést...

Leer más

Perspectivas en el manejo del cáncer para portadores masculinos de BRCA1 y BRCA2

por Revista Genética Médica

Los hombres portadores de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo elevado de cáncer de próstata, páncreas y mama.

Leer más

Describen nuevos mecanismos en la neurodegeneración de la ataxia de Friedreich

por Universidad Autónoma de Madrid

Han identificado un posible papel clave de la activación glial y la inflamación en la neurodegeneración del cerebelo de ratones que imitan la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa ...

Leer más

El Clínic-IDIBAPS participa en un estudio donde se ha descubierto un nuevo tipo de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...

Leer más

Un estudio describe el diagnóstico genético complejo de una paciente con paraparesia espástica

por IdiBGi

Los resultados obtenidos podrían ayudar a diagnosticar mejor la paraparesia espástica 11, un trastorno neurológico hereditario que afecta a la movilidad y al sistema nervioso

Leer más

Identifican un gen responsable de una rara enfermedad ocular hereditaria

por Revista Genética Médica

La identificación de un nuevo gen relacionado con enfermedades hereditarias de la retina allana el camino para la realización de pruebas genéticas, ensayos clínicos y el desarrollo de terapias.

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

¿Por qué no es recomendable llevar la ...

La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...

La exposición al frío y al calor duran...

El equipo de investigadores observó cambios en el...

Uso de RNA móviles para mejorar la asim...

El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio internacional identifica un m...

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...

Diapositiva de Fotos