La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente a la continuación de un estudio para determ...
Leer másUn estudio liderado conjuntamente por el Clínic-IDIBAPS y el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) confirma la eficacia del cribado neonatal en la reducción de la morbilidad en niños c...
Leer másBiointaxis organiza el webinar "Conoce Biointaxis y cómo invertir en la terapia genética FRATAXAV® para curar la ataxia de Friedreich" el día 12 de noviembre, a las 18 h, online.
Leer másLa hipercolesterolemia familiar homocigótica hace que los niños presenten niveles de colesterol en sangre peligrosos para la salud. Un estudio dirigido desde la URV ha demostrado que una píldora, l...
Leer másUn estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa destaca el papel de un receptor neuronal en esta enfermedad rara que causa graves trastornos neurológicos y está relacionada con la acumulac...
Leer másPoco más de una década después de su desarrollo, diversos ensayos clínicos utilizan herramientas CRISPR para el tratamiento de enfermedades como la anemia falciforme, la hipercolesterolemia famili...
Leer másSe trata de un proyecto que tiene como objetivo lograr una terapia antiinflammatoria empleando pequeños vehículos para su transporte eficaz a la retina, de forma que retrase la degeneración de ést...
Leer másLos hombres portadores de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo elevado de cáncer de próstata, páncreas y mama.
Leer másHan identificado un posible papel clave de la activación glial y la inflamación en la neurodegeneración del cerebelo de ratones que imitan la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa ...
Leer másEl estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...
Leer másLos resultados obtenidos podrían ayudar a diagnosticar mejor la paraparesia espástica 11, un trastorno neurológico hereditario que afecta a la movilidad y al sistema nervioso
Leer másLa identificación de un nuevo gen relacionado con enfermedades hereditarias de la retina allana el camino para la realización de pruebas genéticas, ensayos clínicos y el desarrollo de terapias.
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