Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4

por Revista Genética Médica

2 years ago
ataxia espinocerebelosa de tipo cuatro (SCA4), gen ZFHX3, trinucleótido CGG

Las técnicas de secuenciación de fragmentos largos del genoma permiten identificar una expansión de ADN en el gen ZFHX3 como causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4, abriendo la posibi...

Variantes genéticas predicen, décadas antes, el riesgo de desarrollar cáncer de mama

por Agencia Sinc

2 years ago
epítopos, cáncer de mama

Un estudio sobre miles de tumores mamarios ha descubierto que las secuencias genéticas hereditarias son potentes predictores de la enfermedad y de su mortalidad. La nueva información podría ayudar ...

Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

por Revista Genética Médica

2 years ago
síndrome de predisposición tumoral BAP1, onicopapiloma

Han descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la pie...

La Clínica y el CIMA estudian el uso de probióticos para mejorar el metabolismo de los pacientes con porfiria

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

2 years ago
porfiria aguda intermitente, ARN terapéutico

Investigadores de ambos centros estimulan el avance científico en busca de tratamientos más eficaces ante una enfermedad rara que afecta a 320 personas en España. Además, promueven talleres enfoca...

INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes del origen y evolución de la ataxia de Friedreich para desarrollar tratamientos eficaces

por INCLIVA

2 years ago
ataxia de Friedreich

En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas preclínicos

Una investigación de la UB identifica cómo unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria

por Universitat de Barcelona

2 years ago
gen NR2E3, ceguera hereditaria

Han identificado por primera vez los mecanismos que desencadenan mutaciones en el gen NR3E3 que alteran las poblaciones de conos y bastones de la retina y causan la ceguera de los pacientes. Estos res...

Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

por Revista Genética Médica

2 years ago
amaurosis congénita de Leber tipo 10, terapia EDIT-101, gen CEP290

La edición génica in vivo, aplicada directamente en las células de los pacientes, podría llegar a ser una opción terapéutica para el tratamiento de la ceguera hereditaria conocida como amaurosis...

Más de 100 nuevas regiones genómicas relacionadas con la presión arterial

por Revista Genética Médica

2 years ago
loci genómicos, gen ADRA1A

Un estudio dirigido por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. descubre marcadores genéticos que explican hasta el 12% de las diferencias entre la tensión arterial de dos personas.

Analizar la deficiencia en la reparación del ADN de los tumores de mama y ovario con variantes patogénicas germinales en los genes RAD51C o RAD51D podría ser útil para guiar el tratamiento dirigido

por VHIO

2 years ago
variante patogénica germinal en RAD51C/D

El análisis de la reparación del ADN mediante recombinación homóloga en tumores primarios de mama y ovario en pacientes con variante patogénica germinal en los genes RAD51C/D podría ser útil pa...

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

por Revista Genética Médica

2 years ago
acidemia propiónica, terapia de ARNm, genes PCCA o PCCB, mRNA-3927

Una terapia basada en ARN mensajero muestra resultados preliminares prometedores para la acidemia propiónica, enfermedad rara del metabolismo. El análisis de los 12 primeros pacientes tratados apunt...

Un complemento alimenticio tiene efectos beneficiosos en la enfermedad de Niemann- Pick tipo C

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

2 years ago
enfermedad de Niemann-Pick tipo C, proteínas NPC1 y NPC2, S-adenosil-L-metionina (SAM), glutatión

Una investigación liderada por científicos del IIBB-CSIC y del CIBEREHD identifica la S-adenosil-L-metionina (SAM) como una nueva estrategia terapéutica para esta enfermedad hereditaria que causa n...

El trasplante de progenitores hematopoyéticos de un donante no familiar funciona como terapia curativa para menores con enfermedades sanguíneas no oncológicas

por Vall d’Hebron

Vall d’Hebron presenta en la Reunión Anual de EBMT en trasplante de progenitores hematopoyéticos los resultados positivos de dos estudios relacionados con la talasemia transfusión dependiente y l...