Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades hereditarias Biotecnología en España - Biotech

Nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1 para mejorar la precisión diagnóstica en cáncer hereditario

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
genes POLE y POLD1, cáncer hereditario

Las nuevas recomendaciones de clasificación se basan en las directrices generales para la clasificación de variantes, siguiendo los estándares y principios internacionales.

SpliceBio firma un acuerdo de colaboración con Spark Therapeutics para Desarrollar una Terapia Génica dirigida a una Enfermedad Hereditaria de la Retina

por Ysios Capital

SpliceBio ha anunciado la firma de un acuerdo exclusivo de colaboración y licencia con Spark Therapeutics para utilizar la plataforma de splicing de proteínas propiedad de SpliceBio con el fin de de...

SpliceBio firma un acuerdo de colaboración con Spark Therapeutics para Desarrollar una Terapia Génica dirigida a una Enfermedad Hereditaria de la Retina

por Asebio

3 years ago
SpliceBio, Spark Therapeutics, enfermedad hereditaria de la retina no revelada, LUXTURNA®

Spark se asegura los derechos exclusivos a nivel mundial de la plataforma de splicing de proteínas, propiedad de SpliceBio, para desarrollar, fabricar y comercializar una terapia génica dirigida a u...

Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

por Revista Genética Médica

3 years ago
ENPP1, IGFBP3, ADK y ARID5B, ADK y FGF23, enfermedades coronarias

Investigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias así como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...

AM-Pharma anuncia datos clínicos positivos del estudio de fase 1b que evalúa ilofotasa alfa en hipofosfatasia

por Ysios Capital

3 years ago
hipofosfatasia (HPP), Ilofotase alfa, AM-Pharma B.V.

AM-Pharma B.V. ha anunciado hoy resultados clínicos positivos del estudio de fase 1b que evalúa la fosfatasa alcalina recombinante patentada por la empresa, ilofotasa alfa, como posible terapia de s...

Descubren nuevos mecanismos que causan ceguera y abren la puerta a nuevos tratamientos

por Universitat de Barcelona

3 years ago
gen CERKL, ceguera, retinosis pigmentaria

Un equipo de la Universidad de Barcelona ha descrito cómo la falta del gen CERKL altera la capacidad de las células de la retina para combatir el estrés oxidativo generado por la luz y desencadena ...

Nanopartículas con ARN mensajero para tratar trastornos de la sangre como la anemia falciforme

por Revista Genética Médica

3 years ago
células madre hematopoyéticas, anemia falciforme, anticuerpo CD117, ARN mensajero

Una estrategia basada en nanopartículas lipídicas cargadas con ARN mensajero permite editar, in vivo, en el propio organismo, el genoma de las células madre hematopoyéticas. La aproximación, prob...

El antioxidante natural L-Ergotioneina previene la formación de piedras de cistina en un modelo de ratón con cistinuria

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
antioxidante L-Ergotioneina

Treatment with L-Ergothioneine manages to increase the solubility of cystine in urine, thus preventing the formation of stones or delaying their appearance.

Aplican la secuenciación masiva para identificar genes mutados en enfermedades oculares hereditarias

por Universitat de Barcelona

3 years ago
DBGen Ocular Genomics, retinosis pigmentaria (RP), amaurosis congénita de Leber (LCA), Novartis

Un convenio establecido entre la empresa derivada (spin-off) de la Universidad de Barcelona DBGen Ocular Genomics y la empresa Novartis España permitirá identificar a nivel genético a pacientes afe...

SparingVision vende la tecnología GIRK ex vivo a Tenpoint Therapeutics

por Ysios Capital

3 years ago
SparingVision, tecnología GIRK

SparingVision una empresa de medicina genómica en fase clínica que desarrolla tratamientos para enfermedades oculares que salvan la visión, anuncia hoy que ha vendido su tecnología ex vivo GIRK a ...

La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

3 years ago
distrofia muscular de Duchenne, Elevidys

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duche...

Un modelo basado en células madre cardiacas revela por qué la misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con cardiopatías

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

3 years ago
miocardiopatía hipertrófica

Demuestran que la mayor gravedad de la cardiopatía en uno de los hermanos se debe a una variante genética, adicional a la mutación original, sólo presente en él. Gracias al modelo, pueden encontr...