Hallan pruebas suficientes de un fármaco utilizado para tratar el cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi que es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditari...
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Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra el último domingo de septiembre, hemos querido saber más sobre la investigación que se hace de esta enfermedad en el Institut...
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La intervención, de una extrema complejidad técnica y organizativa, duró unas 12 horas y fue efectuada por un equipo de unos 60 profesionales de más de 10 servicios médicos y quirúrgicos distint...
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La identificación de una nueva mutación en el gen KRT31 como causa de monilethrix, un trastorno hereditario que provoca fragilidad del cabello, amplía las posibilidades del diagnóstico genético d...
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Dos recientes ensayos clínicos con terapias génicas abren nuevas vías para el tratamiento de las enfermedades oculares hereditarias. En uno de ellos algunos pacientes han experimentado mejoras de h...
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El glaucoma en la infancia, también conocido como glaucoma infantil, es una enfermedad ocular que afecta a los niños desde el nacimiento hasta la adolescencia. Es una afección poco común, pero es ...
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Un estudio pionero en España ha analizado las posibles causas genéticas de la enfermedad renal crónica idiopática, es decir, de origen desconocido.
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SpadaHC permite a los laboratorios contribuir tanto con clasificaciones de variantes genéticas como con las variantes de individuos en formato VCF (Variant Call Format), que es utilizado para almacen...
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Investigadores del IDIBELL y el ICO han desarrollado un algoritmo bioinformático que facilitará el diagnóstico de dos síndromes de predisposición al cáncer.
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Investigadores del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el IDIBELL han participado en un ensayo clínico que ha demostrado la eficacia del sebetralstat, un nuevo tratamiento oral para los ataqu...
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Un estudio europeo, publicado en la revista ‘Genome biology’, revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión
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Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. hallan nuevas vías para el tratamiento de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
