Identifican un gen potencialmente modificador como causa de una patología ciliar en un paciente con retinosis pigmentaria

por Universitat de Barcelona

Un artículo publicado en la revista Cells ha identificado un gen potencialmente modificador causante de la DCP, a través del estudio de una familia en la que la madre y dos hijos varones están afec...

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Descubren posibles tratamientos para la enfermedad renal poliquística

por Revista Genética Médica

Las innovadoras técnicas de modelos de enfermedades y edición de genes empiezan a dar respuesta a cuestiones pendientes desde hace tiempo.

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Descubren un nuevo mecanismo de arritmias potencialmente letales en el síndrome Andersen-Tawil

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El estudio demuestra que la mutación genética especifica (C122Y) en un canal de potasio (Kir2.1) no solo altera la función de ese canal sino también la del canal principal de sodio (NaV1.5) del co...

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SOM Biotech announces the completion of recruitment in the Phase IIb study of the treatment of chorea in Huntington’s disease patients with SOM3355

por Som Biotech

SOM Biotech, a clinical-stage drug discovery and development company based on a unique proprietary Artificial Intelligence platform (SOMAIPRO®), is pleased to announce that the recruitment of the Pha...

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La FDA aprueba un fármaco para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La FDA ha aprobado Duvyzat (givinostat), un medicamento oral, para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) en pacientes de 6 años o más.

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La acumulación de ‘proteínas basura’, identificada como causa de envejecimiento y posible origen de la ELA

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Investigadores del CNIO aportan una nueva hipótesis para entender el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA. Estaría desencadenada por un problema similar al que ocurre en un grupo de ...

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Se inicia el primer ensayo clínico de una terapia génica para Duchenne en niños menors de 4 años

por Fundació Sant Joan de Déu

Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu participa en un ensayo clínico internacional de una terapia génica para la distrofia muscular de D...

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Financiación de 3,8M€ por parte del CDTI para diseñar proteínas mediante inteligencia artificial

por INTEGRA

Investigadores se han unido para diseñar con inteligencia artificial y producir partículas virales de nueva generación que se aplicarán en terapias avanzadas. Estas partículas se podrían utiliza...

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Investigando el síndrome X Frágil en niñas y adolescentes

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

En este contexto nace la tesis doctoral de la Lorena Joga, neuropsicóloga infantojuvenil del Parc Taulí y miembro del grupo de investigación en trastornos del crecimiento y desarrollo del I3PT, con...

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La Red de Distrofia Miotónica Tipo 1 (Red-DM) lanza su página web oficial

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

El grupo de Química de Ácidos Nucleicos, liderado por el Prof. Ramon Eritja del IQAC (CSIC), está participando en una red multidisciplinaria para la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) con otros 6 gr...

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Proyecto pionero del IBSAL para detectar trastornos hemorrágicos hereditarios en mujeres con sangrado menstrual abundante y mejorar su calidad de vida

por Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca - IBSAL

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca adscritos a los servicios de Hematología y Ginecología del CAUSA están reclutando a mujeres con sangrado menstrual abundante s...

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Cerca de tres millones de euros para iniciar la fase IIa del fármaco CTH120 para el síndrome X frágil

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Unión Europea, mediante el programa Next Generation EU financiará esta nueva fase. Se evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovado...

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