La mutación de un solo gen desencadena el desarrollo de un tipo de cáncer de ovario

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CSIC-USAL) ha demostrado en un modelo de ratón el papel clave que cumple la mutación genética de un solo gen en la iniciación y des...

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La FDA aprueba la primera terapia génica para pacientes adultos con hemofilia B

por Revista Genética Médica

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) ha aprobado el primer tratamiento basado en terapia génica para pacientes adultos con hemofilia B. La eficacia y seguridad d...

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SparingVision’s lead asset SPVN06 clears IND application in the US for the treatment of retinitis pigmentosa

por Ysios Capital

PRODYGY is a Phase I/II study to assess the safety, tolerability, efficacy and quality of life following a single subretinal injection of SPVN06 in the worst-seeing eye of adult patients with RP due t...

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El Hospital 12 de Octubre participa en un estudio para generar un tipo de células de la retina que podría devolver la vista a pacientes con una enfermedad que provoca ceguera

por Hospital Universitario 12 de Octubre

El Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre i+12 de Madrid y la ONCE desarrollan un proyecto de investigación muy innovador cuyo objetivo es generar células ganglionares de la re...

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La UAB recibe una donación de 40.000 euros para avanzar en el estudio de la enfermedad de Menkes

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Otorgada por la Menkes International Association, permitirá investigar nuevos biomarcadores para establecer los protocolos de administración y seguimiento de un nuevo fármaco que podría mejorar la...

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Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

por Revista Genética Médica

Los resultados, publicados en JAMA Oncology, indican la existencia de formas hereditarias del cáncer de apéndice como síndrome de predisposición al cáncer y señalan la utilidad de realizar prueb...

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Describen nuevos mecanismos implicados en la distrofia miotónica

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Un estudio publicado en la revista Cells ha descrito nuevos mecanismos patológicos implicados a distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad muscular progres...

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Hacia una terapia génica para la fibrodisplasia osificante progresiva

por Revista Genética Médica

Los resultados del trabajo muestran que la terapia génica desarrollada por el equipo es efectiva para evitar la formación espontánea de tejido óseo en ratones modelo para la fibrodisplasia osifica...

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Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

por Revista Genética Médica

Una reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...

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Desarrollan un dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias y hepáticas

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores de la UAB, con la colaboración del Hospital Sant Joan de Déu y de la UPC, han desarrollado un nuevo dispositivo que permite monitorizar la cantidad de amonio en sangre junto al pacien...

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Los oncólogos estiman que entre el 5 y 10% de todos los tumores malignos se transmiten por vía hereditaria

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

El Hospital Virgen Macarena asiste una media de 15 familias por semana susceptibles de desarrollar determinados tipos de tumores, entre ellos el cáncer de mama, pudiendo de ésta forma ofrecer las me...

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Un estudio de la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO ayuda a identificar un nuevo gen candidato de predisposición a cáncer de mama

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) acaba de confirmar la identificación de un nuevo gen candidato, que aumentaría el riesgo de padecer ...

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